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Junktionale Epidermolysis bullosa, JEB

  • Blasenbildung erfolgt entlang der Lamina lucida an der Basalmembran
  • Immunfluoreszenz Mapping: junktionale Blasen, Reduktion oder Fehlen der Immunreaktivität der betroffenen Proteine
  • Genetik: heterogen; Erbgang ist bei allen Subtypen autosomal-rezessiv; meist sind die Gene für Laminin 332 (LAMA3, LAMB3, LAMC2) oder für Kollagen XVII (COL17) mit homozygoten oder "combound heterozygoten" Mutationen betroffen, seltener sind es die Gene für α6β4-Integrin (ITGA6, ITGB4) oder für die Integrin α3-Untereinheit. (Tabelle)
  • Manifestation in der Regel bei Geburt, selten Beginn in Kindheit und Jugend
  • Lokalisierte oder generalisierte Blasenbildung
  • Narbenlose Abheilung, aber oft Hautatrophie und Pigmentanomalien
  • Leichte bis ausgeprägte Beteiligung aller Schleimhäute
  • Palmoplantarkeratosen
  • Nageldystrophie und -verlust sowie Zahnanomalien (können auch bei Träger der Mutationen bestehen)
  • Parietale bis totale Alopezie bei einigen Formen
  • Das klinische Spektrum reicht von lokalisierter Hautbeteiligung bis hin zum letalen Verlauf innerhalb der ersten Lebensjahre
  • Syndromale Subtypen mit primärer extrakutaner Beteiligung

Subtypen

  • JEB generalisiert schwer
  • JEB generalisiert intermediär
  • JEB lokalisiert
  • JEB mit Pylorusatresie
  • Interstitielle Lungenerkrankung, nephrotisches Syndrom, Epidermolysis bullosa
  • JEB LOC Syndrom

Klinik für Dermatologie und Venerologie

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