Klinik für Dermatologie und VenerologieHautklinik

• Blasenbildung erfolgt entlang der Lamina lucida an der Basalmembran
• Immunfluoreszenz Mapping: junktionale Blasen, Reduktion oder Fehlen der Immunreaktivität der betroffenen Proteine
• Genetik: heterogen; Erbgang ist bei allen Subtypen autosomal-rezessiv; meist sind die Gene für Laminin 332 (LAMA3, LAMB3, LAMC2) oder für Kollagen XVII (COL17) mit homozygoten oder "combound heterozygoten" Mutationen betroffen, seltener sind es die Gene für α6β4-Integrin (ITGA6, ITGB4) oder für die Integrin α3-Untereinheit. (Tabelle)
• Manifestation in der Regel bei Geburt, selten Beginn in Kindheit und Jugend
• Lokalisierte oder generalisierte Blasenbildung
• Narbenlose Abheilung, aber oft Hautatrophie und Pigmentanomalien
• Leichte bis ausgeprägte Beteiligung aller Schleimhäute
• Palmoplantarkeratosen
• Nageldystrophie und -verlust sowie Zahnanomalien (können auch bei Träger der Mutationen bestehen)
• Parietale bis totale Alopezie bei einigen Formen
• Das klinische Spektrum reicht von lokalisierter Hautbeteiligung bis hin zum letalen Verlauf innerhalb der ersten Lebensjahre
• Syndromale Subtypen mit primärer extrakutaner Beteiligung

Subtypen

• JEB generalisiert schwer
• JEB generalisiert intermediär
• JEB lokalisiert
• JEB mit Pylorusatresie
• Interstitielle Lungenerkrankung, nephrotisches Syndrom, Epidermolysis bullosa
• JEB LOC Syndrom