Klinik für Dermatologie und VenerologieHautklinik

• Intraepidermale Blasenbildung in den basalen Keratinozyten (basal) oder in den höheren Epidermisschichten (suprabasal)
• Immunfluoreszenz Mapping: intraepidermale Spaltbildung in der basalen Epidermisschicht oder in den höheren Epidermisschichten
• Genetik: heterogen, meist autosomal dominanter Erbgang, aber auch rezessiver Erbgang möglich, Mutationen in den Genen KRT5 oder KRT14 (Tabelle)
• Manifestation häufig ab Geburt oder frühem Säuglingsalter, bei milden Formen in Kindheit und Jugend
• Blasenbildung kann lokalisiert (meist Hände, Füße) oder generalisiert auftreten
• Abheilung erfolgt in der Regel ohne Narben und Hautatrophie, aber oft mit Pigmentanomalien
• Leichte bis mäßige Beteiligung der Schleimhaut möglich (Mund, Nase, selten Auge)
• Im Verlauf Auftreten von Palmoplantarkeratosen und Hyperhidrose. Nagelveränderungen möglich
• Meist ist nur die Haut betroffen, mit Reduktion der Blasenbildung im Erwachsenenalter
• Syndromale Subtypen mit primärer extrakutaner Beteiligung

EBS-Subtypen

• EBS basal lokalisiert
• EBS basal schwer
• EBS basal intermediär
• EBS basal autosomal rezessiv
• EBS basal mit Muskeldystrophie
• EBS basal mit mottled Pigmentation
• EBS basal mit Pylorusatresie