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Epidermolysis bullosa simplex, EBS

  • Intraepidermale Blasenbildung in den basalen Keratinozyten (basal) oder in den höheren Epidermisschichten (suprabasal)
  • Immunfluoreszenz Mapping: intraepidermale Spaltbildung in der basalen Epidermisschicht oder in den höheren Epidermisschichten
  • Genetik: heterogen, meist autosomal dominanter Erbgang, aber auch rezessiver Erbgang möglich, Mutationen in den Genen KRT5 oder KRT14 (Tabelle)
  • Manifestation häufig ab Geburt oder frühem Säuglingsalter, bei milden Formen in Kindheit und Jugend
  • Blasenbildung kann lokalisiert (meist Hände, Füße) oder generalisiert auftreten
  • Abheilung erfolgt in der Regel ohne Narben und Hautatrophie, aber oft mit Pigmentanomalien
  • Leichte bis mäßige Beteiligung der Schleimhaut möglich (Mund, Nase, selten Auge)
  • Im Verlauf Auftreten von Palmoplantarkeratosen und Hyperhidrose. Nagelveränderungen möglich
  • Meist ist nur die Haut betroffen, mit Reduktion der Blasenbildung im Erwachsenenalter
  • Syndromale Subtypen mit primärer extrakutaner Beteiligung

EBS-Subtypen

  • EBS basal lokalisiert
  • EBS basal schwer
  • EBS basal intermediär
  • EBS basal autosomal rezessiv
  • EBS basal mit Muskeldystrophie
  • EBS basal mit mottled Pigmentation
  • EBS basal mit Pylorusatresie

Klinik für Dermatologie und Venerologie

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