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Dystrophe Epidermolysis bullosa, DEB

  • Blasenbildung erfolgt unterhalb der Basalmembran (dermolytische Blasen)
  • Immunfluoreszenz Mapping; Kollagen IV befindet sich am Blasendach. Die Färbung von Kollagen VII kann negativ, reduziert oder normal sein
  • Genetik: autosomal dominander oder rezessiver Erbgang; bei allen DEB-Subtypken wurden Mutationen im Kollagen VII-Gen (COL7A1) identifiziert (Tabelle)
  • Beginn in der Regel bei Geburt, seltene Subtypen mit sätem Beginn
  • Blasenbildung kann lokalisiert und generalisiert auftreten
  • Abheilung mit Narben, die zu Kontrakturen der Finger, Pseudosyndaktylie und Mutilationen der Extremitäten führen können
  • Beteiligung aller Schleimhäute (in erster Linie Mundschleimhaut und Ösophagus) in unterschiedlicher Schwere
  • Nageldystrophie und/oder Nagelverlust, Haar meist normal oder vernarbende Alopezie
  • Erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome im Verlauf (ab früher Adoleszenz)

Subtypen

  • DEB dominant generalisiert
  • DEB dominant lokalisiert
  • DEB dominant prätibial / pruriginosa
  • DEB dominant nur Nagelveränderungen
  • DEB rezessiv schwer generalisiert
  • DEB rezessiv andere
  • DEB rezessiv prätibial / pruriginosa

Klinik für Dermatologie und Venerologie

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