Klinik für Dermatologie und VenerologieHautklinik

• Blasenbildung erfolgt unterhalb der Basalmembran (dermolytische Blasen)
• Immunfluoreszenz Mapping; Kollagen IV befindet sich am Blasendach. Die Färbung von Kollagen VII kann negativ, reduziert oder normal sein
• Genetik: autosomal dominander oder rezessiver Erbgang; bei allen DEB-Subtypken wurden Mutationen im Kollagen VII-Gen (COL7A1) identifiziert (Tabelle)
• Beginn in der Regel bei Geburt, seltene Subtypen mit sätem Beginn
• Blasenbildung kann lokalisiert und generalisiert auftreten
• Abheilung mit Narben, die zu Kontrakturen der Finger, Pseudosyndaktylie und Mutilationen der Extremitäten führen können
• Beteiligung aller Schleimhäute (in erster Linie Mundschleimhaut und Ösophagus) in unterschiedlicher Schwere
• Nageldystrophie und/oder Nagelverlust, Haar meist normal oder vernarbende Alopezie
• Erhöhtes Risiko für Plattenepithelkarzinome im Verlauf (ab früher Adoleszenz)

Subtypen

• DEB dominant generalisiert
• DEB dominant lokalisiert
• DEB dominant prätibial / pruriginosa
• DEB dominant nur Nagelveränderungen
• DEB rezessiv schwer generalisiert
• DEB rezessiv andere
• DEB rezessiv prätibial / pruriginosa