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Genetikübersicht

EB-Typ

Gen (Protein)

Erbmodus

EBS

KRT5 (Keratin 5)

dominant

KRT14 (Keratin 14)

dominant, rezessiv

PLEC1 (Plektin)

rezessiv, dominant

KLHK24 (Kelch like family member 24)

dominant

DST (BPAG1e)

rezessiv

EXPH5 (Exophilin 5)

rezessiv

CD151 (Tetraspanin 24)

rezessiv

JEB

LAMA3, LAMB3, LAMC2 (Laminin 332)

rezessiv

COL17A1 (Kollagen XVII)

rezessiv

ITGA6, ITGB4 (α6β4 Integrin)

rezessiv

ITGA3 (α3 Integrin)

rezessiv

DEB

COL7A1 (Kollagen VII)

dominant, rezessiv

Kindler EB

FERMT1 (KIND1)

rezessiv

Klinik für Dermatologie und Venerologie

Anfahrt

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79104 Freiburg
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