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Diagnostik der Epidermolysis bullosa

  • Ausführliche klinische Untersuchung des Patienten / der Patientin: Haut, Schleimhäute und wenn vorhanden Wundflächen.


Klinische Symptome bei EB:

  • Neugeborene: Blasen, Erosionen, fehlende Haut (Aplasia cutis), Haut- und Schleimhautfragilität, Pflasterunverträglichkeit, fehlende oder dystrophe Nägel, Pylorusatresie
  • Später zusätzlich: Narben, Milien, Aphten, Zahnschmelzdefekte, erhöhte Kariesneigung, Palmoplantarkeratosen, Alopezie, Pigmentmale, Ösophagusstenosen, Gedeihstörung, Muskeldystrophie


Familienanamnese:

  • Blasenbildende Hauterkrankungen in der Familien bekannt?
  • Konsanguinität?
  • Vorausgegangene Fehlgeburten/Aborte?


Differentialdiagnosen:

  • Infektionen
  • Andere genetische bullöse Hauterkrankungen (z. B. bullöse Ichthyose)
  • Bullöse Autoimmunerkrankungen


Anforderung:

  • Information zu und Anforderung für Immunfluoreszenz Mapping
  • Anforderung für Mutationsanalyse
  • Differentialdiagnostik: Abstriche für Mikrobiologie, ggf. serologische Diagnostik, ggf. konventionelle Histologie


Literatur:

Clinical practice guidelines for laboratory diagnosis of epidermolysis bullosa. Has C, Liu L, Bolling MC, Charlesworth AV, El Hachem M, Escámez MJ, Fuentes I, Büchel S, Hiremagalore R, Pohla-Gubo G, van den Akker PC, Wertheim-Tysarowska K, Zambruno G. Br J Dermatol. 2020 Mar;182(3):574-592.

Letzte Aktualisierung: August 2023 

Klinik für Dermatologie und Venerologie

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