Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das Zentrum für Fragile Haut und Epidermolysis bullosa (EB) an der Klinik für Dermatologie & Venerologie des Universitätsklinikums Freiburg bietet seit 2003 hochspezialisierte Diagnostik, Beratung und Therapie für Patienten mit seltenen Hautfragilitätserkrankungen an. Zu den behandelten Erkrankungen gehören genetisch oder autoimmun-bedingte Hautkrankheiten, die mit hoher Verletzlichkeit der Haut und chronischen Wunden einhergehen und die Funktionsfähigkeit sowie die Lebensqualität der Patienten und ihrer Angehörigen stark beeinträchtigen. Patienten werden bundesweit und aus verschiedenen europäischen Ländern ins Zentrum zugewiesen, sie profitieren von schneller Diagnostik, hochspezialisierter und interdisziplinärer Versorgung und können sich an klinischen Studien beteiligen.

Das Zentrum ist in die Strukturen der Klinik für Dermatologie & Venerologie eingebettet und hat drei Säulen in der Patientenversorgung: die EB-Sprechstunde, die Autoimmunsprechstunde und die Genodermatosensprechstunde für die verschiedenen Untergruppen der Hautfragilitätserkrankungen.

Für die innovative Spezialdiagnostik verfügt das Zentrum über ein Immunfluoreszenzlabor für die Analyse von Hautproben und für serologische Immundiagnostik, sowie über eine Kooperation mit dem MVZ Humangenetik zur molekulargenetischen Diagnosestellung.

Im Zentrum finden regelmäßig interdisziplinäre/-professionelle Fallkonferenzen für Epidermolysis bullosa, Genodermatosen und Autoimmunerkrankungen sowie ein wöchentliches wissenschaftliches Kolloquium statt.