Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

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Maccari, M. E., Fuchs, S., Kury, P., Andrieux, G., Völkl, S., Bengsch, B., Lorenz, M. R., Heeg, M., Rohr, J., Jägle, S., et al. (2021) A distinct CD38+CD45RA+ population of CD4+, CD8+, and double-negative T cells is controlled by FAS. Journal of Experimental Medicine, 218.

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Bell, L. M., Holm, A., Matysiak, U., Driever, W., Rößler, J., Schanze, D., Wieland, I., Niemeyer, C. M., Zenker, M. and Kapp, F. G. (2021) Functional assessment of two variants of unknown significance in TEK by endothelium-specific expression in zebrafish embryos. Human Molecular Genetics, ddab196.

Brill, R., Uller, W., Huf, V., Müller‐Wille, R., Schmid, I., Pohl, A., Häberle, B., Perkowski, S., Funke, K., Till, A., et al. (2020) Additive value of transarterial embolization to systemic sirolimus treatment in kaposiform hemangioendothelioma. International Journal of Cancer.

Versorgte Krankheitsbilder

• Gefäßtumore:

• Benigne Gefäßtumore, z.B. congenitale und infantile Hämangiome (inklusive PHACES-Syndrom), Granuloma pyogenicum, epitheloide Hämangiome
• Aggressive Gefäßtumore: z.B. kaposiformes Hämangioendotheliome
• Maligne Gefäßtumore, z.B. Angiosarkome, epitheloide Hämangioendotheliome
   

• Gefäßfehlbildungen:

• Arteriovenöse Malformation, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. CM-AVM, Parkes-Weber-Syndrom)
• Venöse Malformationen, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Blue rubber bleb nevus Syndrom)
• Kapilläre Malformationen, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. Sturge-Weber-Syndrom, Cutis marmorate teleangiectatica congentia, diffuse kapilläre Malformation mit Überwuchs)
• Lymphatische Malformationen, isoliert oder auch im Rahmen von Syndromen (z.B. generalisierte lymphatische Anomlie, central conducting lymphatic anomalie, kaposiforme Lymphangiomatose, Gorham-Stout-Disease)
• Kombinierte Malformationen mit und ohne weiteren Fehlbildungen oder Überwuchs (z.B. Klippel-Trenaunay-Syndrom, CLOVES-Syndrom, Morbus Osler / hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie)
   

• Lymphödeme:

• Isoliert oder im Rahmen von Snydromen (z.B. Noonan-Syndrom, Hennekam-Syndrom)