Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Die Ambulanz für genetische Nierenerkrankungen betreut Patienten aus ganz Deutschland mit unterschiedlichen vererbbaren Krankheiten der Niere. Neben genetischer Diagnostik, die wir in Zusammenarbeit mit dem Institut für Humangenetik durchführen, behandeln wir Patienten mit den oben genannten Erkrankungen.

Die von Hippel-Lindau (=VHL) Erkrankung führt zur Bildung von gefäßreichen Tumoren, die in den Nieren, an der Netzhaut, dem zentralen Nervensystems, der Leber, dem Nebenhoden oder am Innenohr auftreten können. Die Tumore treten zeitlebens und unvorhersehbar auf. Zur Überwachung wurde in Freiburg ein jährliches Vorsorgeprogramm aufgebaut. Die Untersuchungsergebnisse werden mit den jeweiligen Fachabteilungen besprochen, und die Behandlung bei Auftreten von Tumoren abgestimmt.

Zystennieren werden durch Ultraschall festgestellt und gehen meistens mit veränderten Nierenwerten im Labor oder erhöhtem Blutdruck einher. In Deutschland leiden ca. 80.000 Menschen an der häufigsten Form (ADPKD), welche in mehr als der Hälfte im Laufe des Lebens zu einem Nierenversagen führt. Effektive Behandlung kann den Zeitpunkt des Nierenversagens hinauszögern. Neben den Nieren kann die Erkrankung auch andere Organe, insbesondere die Leber, betreffen und zu Beschwerden führen. Betroffene Patienten werden unter unserer Federführung in den zuständigen Abteilungen vorgestellt und ein Therapieplan erstellt.