Genodermatosen
Formulare
Subpanels
Nach den neuen EBM-Ziffern (ab 1. Juli 2016) dürfen bei gesetzlich versicherten Patienten bis zu 25 Kilobasen (kb) kodierender Region sequenziert werden. Daher haben wir für Sie krankheitsspezifische Gen-Sets bis je 25 kb erstellt, die wir standardmäßig analysieren. Wird in diesem Gen-Set keine Mutation nachgewiesen, können auf Antrag bei der Krankenkasse die restlichen, sich auf dem Panel befindlichen Gene analysiert werden (erweitertes Panel).
Sollten die Gene, die Sie analysieren wollen nicht Teil des Standardsets sein, ist es möglich, ein individuelles Gen-Set (mit maximal 25 kb, s. Genliste Augenpanel) zu generieren.
Standardpanel:
Standardpanel:
Standardpanel:
| Gen | Gengröße in bp (größtes Transkript) |
| ABCA12 | 7788 |
| ABDH5 | 1050 |
| ALDH4A2 | 3285 |
| ALOX12B | 2106 |
| ALOXE3 | 2604 |
| AP1S1 | 636 |
| ATP2A2 | 3129 |
| CARD14 | 3015 |
| CDSN | 1590 |
| CERS3 | 1152 |
| CLDN1 | 636 |
| CTSC | 1392 |
| CYP4F22 | 1596 |
| DSG1 | 3150 |
| EBP | 963 |
| EDA | 1176 |
| EDAR | 4113 |
| ERCC2 | 2283 |
| ERCC3 | 2349 |
| FATP4 | 1932 |
| FERMT1 | 2034 |
| FLG | 12186 |
| GJA1 | 1149 |
| GJB2 | 681 |
| GJB3 | 813 |
| GJB4 | 801 |
| GJB6 | 786 |
| GTF2H5 | 213 |
| IL36RN | 468 |
| KRT1 | 1935 |
| KRT10 | 1755 |
| KRT13 | 1785 |
| KRT14 | 1416 |
| KRT2 | 1920 |
| KRT4 | 1377 |
| KRT81 | 1518 |
| KRT83 | 1482 |
| KRT86 | 1461 |
| LOR | 939 |
| MBTPS2 | 1560 |
| MPLKIP2 | 540 |
| NIPAL4 | 1401 |
| NSDHL | 1122 |
| PHYH | 2568 |
| PNPLA1 | 1602 |
| POMP | 426 |
| SDR9C7 | 942 |
| SNAP29 | 2283 |
| SPINK5 | 3285 |
| ST14 | 2568 |
| STS | 1752 |
| STS | 1752 |
| SUMF1 | 2568 |
| TGM1 | 2454 |
| TGM5 | 2163 |
| TP63 | 2043 |
| TRPV3 | 2376 |
| VPS33B | 3285 |
| WNT10A | 1254 |
Material und Versand
Für die molekulargenetische Untersuchung benötigen wir 5 ml EDTA-Blut oder 2-5µg DNA. Bei Kleinkindern und Neugeborenen sind auch kleinere Volumina ausreichend (1-3 ml ETDA-Blut). Das Blut oder die DNA können Sie mit der normalen Post versenden. Achten Sie darauf dass die Proben bruchsicher verpackt sind. Informationen zur Einsendung von Proben finden Sie unter: Informationsblatt für Molekulargenetische Analysen.