Tumorgenetik
Krebserkrankungen bzw. Tumore entstehen durch eine Entartung und unkontrollierte Vermehrung von Körperzellen. In Tumorzellen sind die Regelmechanismen gestört, welche Zellteilung, Zellwachstum, Zellalterung und Zelltod steuern. Dadurch kommt es zu einer unkontrollierten Vermehrung von Zellen, die den Zellverband verlassen und zu Absiedlungen (Metastasen) führen können. Risikofaktoren für Krebserkrankungen sind Umwelteinflüsse (Strahlung, Chemikalien, Viren, Medikamente), hormonelle Einflüsse (Beginn und Ende der Menstruation, Anzahl der Schwangerschaften, Stillzeit, orale Verhütungsmittel), Lebensweise (Rauchen, Ernährung, Alkoholkonsum, Stress) und genetische Faktoren.
Gene, die für die Tumorentstehung eine wichtige Rolle spielen, sind Tumorsuppressorgene und Onkogene. Tumorsuppressorgene regulieren das Zellwachstum und sind für die Unterdrückung der Tumorentstehung verantwortlich. Eine Inaktivierung von Tumorsuppressorgenen erhöht die Wahrscheinlichkeit des Auftretens von Tumorerkrankungen. Onkogene sind mutierte Protoonkogene, die bei ihrer Aktivierung Zellen dazu veranlassen, dem Zelltod zu entstehen und sich stattdessen zu vermehren. Wenn pathogene Keimbahnmutationen in einem dieser Gene vorliegen, dann liegt eine genetische Prädisposition für Tumorerkrankungen vor, und es kommt zu einem erhöhten Risiko für eine Krebsentstehung. Diese pathogenen Varianten können auch an nachfolgende Generationen weitervererbt werden.
Die häufigste Tumorerkrankung in Deutschland ist bei Männern Prostatakrebs und bei Frauen Brustkrebs. Danach folgen Lungenkrebs und Darmkrebs und weitere seltenere Krebserkrankungen. Je nach Art der Krebserkrankung können die verschiedenen oben genannten Risikofaktoren einen unterschiedlich hohen Anteil an der Entstehung der Erkrankung haben. Für viele Krebserkrankungen bietet sich eine genetische Diagnostik an, um eine mögliches genetisches Tumorprädispositionssyndrom nachzuweisen. Hinweise auf ein erblich bedingtes Tumorprädispositionssyndrom können eine Häufung von bestimmten Krebsformen in der Familie bzw. junges Erkrankungsalter sein. Zu den erblichen Tumorerkrankungen zählen insbesondere die familiäre Brust- und Eierstockkrebserkrankung, erblicher Darmkrebs ohne Polyposis (HNPCC), Polyposissyndrome des Magen-Darm-Trakts, erblicher Magenkrebs und weitere verschiedene Krankheitsbilder.