Neurogenetik
Die Neurogenetik befasst sich mit den Genen, die für die Entwicklung, Funktionen und Leistungen des Nervensystems von Bedeutung sind. Pathogene Varianten in den entsprechenden Genen können zu unterschiedlichen Erkrankungen mit Beteiligung des zentralen, peripheren oder autonomen Nervensystems führen.
Wir bieten für eine Auswahl von Erkrankungen des Nervensystems unterschiedliche erkrankungsspezifische Gensets an, die Sie einzeln oder in Kombination anfordern können.
Das menschliche Gehirn besteht aus etwa 100 Milliarden Nervenzellen. Die Funktionsweise des Gehirns ist sehr komplex, Störungen in der Entwicklung oder Funktionsweise von Nervenzellen können zu verschiedenen milden bis schwerwiegenden Erkrankungsbildern mit Beteiligung des Nervensystems führen. Genetisch bedingte Epilepsien zeigen ein sehr heterogenes Erkrankungsspektrum. Insbesondere bei zusätzlicher Entwicklungsstörung liegt häufig eine genetische Ursache zugrunde. |
Neuropathien sind Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die entweder genetisch bedingt oder erworben sind. Erbliche Neuropathien sind klinisch und genetisch sehr heterogen und werden nach Phänotyp, Manifestationsalter, Elektrophysiologie, Vererbungsmodus und ursächlichen Genvariante eingeteilt. |
Die hereditäre motorische und sensible Neuropathie (HMSN) bzw. Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung (CMT) ist der häufigste Subtyp unter den erblichen Neuropathien. Weitere Formen sind die hereditäre sensible und autonome Neuropathie (HSAN), die hereditäre motorische Neuropathie (HMN) und die hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP). |
Bei der Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1A (CMT1A) liegt in der Mehrzahl der Fälle eine Duplikation des PMP22-Gens vor. Bei der hereditären Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen hingegen ist das PMP22-Gen meist deletiert. Bei den entsprechenden Verdachtsdiagnosen sollte zunächst eine Gendosisanalyse des PMP22-Gens durchgeführt werden, bevor eine Sequenzierung des PMP22-Gens oder weiterer Gene erfolgt. |
Neurodegenerative Erkrankungen sind Erkrankungen des Nervensystems, die ihre Ursache im fortschreitenden Verlust von Nervenzellen (Neurodegeneration) haben. Je nach zugrundeliegender Erkrankung kann es zu unterschiedlichen Ausfallerscheinungen führen. Häufig sind diese Erkrankungen progredient und nicht heilbar. Für eine Auswahl von neurodegenerativen Erkrankungen bieten wir eine Analyse von relevanten Genen mittels NGS an. |
Die Parkinson-Krankheit ist eine Erkrankung des zentralen Nervensystems mit einem langsam fortschreitenden Verlust von Nervenzellen und gehört zu den häufigsten neurodegenerativen Erkrankungen. Charakteristisch für die Parkinson-Krankheit sind Akinesie, Rigor und Ruhetremor. Einige Formen der Parkinson-Krankheit sind durch genetische Veränderungen bedingt. |
Die Demenz bezeichnet eine anhaltende oder progrediente Beeinträchtigung des Gedächtnisses, Denkens und weiterer Leistungen des Gehirns. Demenzen können erworben sein (z.B. vaskuläre Demenz) oder genetisch bedingt sein. Häufige Demenzformen sind die Alzheimer-Demenz und die fronto-temporale Demenz. |
Leukenzephalopathie ist ein Überbegriff für alle Erkrankungen der weißen Substanz des Gehirns. Neben verschiedenen erworbenen Formen (entzündlich, infektiös, vaskulär, toxisch) gibt es auch erblich bedingte Formen. Die Leukodystrophie ist eine Stoffwechselkrankheit, die eine fortschreitende Degeneration der weißen Substanz des Nervensystems verursacht. Dies führt zu motorischen und neurologischen Beeinträchtigung bei den Betroffenen. |
Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine schwere Erkrankung des zentralen und peripheren Nervensystems. Dabei kommt es zunehmend zu einer Schädigung der motorischen Nervenzellen mit entsprechenden Einschränkungen bei der Kontrolle und Steuerung von Muskeln. |
Die neuronalen Ceroid-Lipofuszinosen sind eine Gruppe seltener vererbter progredienter degenerativer Hirnkrankheiten, die meist im Kindesalter beginnen. Sie gehören zu den lysosomalen Speicherkrankheiten. Klassische Symptome sind der Abbau geistiger Fähigkeiten, Epilepsie und Netzhautdegeneration. |
Bei einer Ataxie kommt es zu einer Schädigung von Nervenzellen in Kleinhirn und Rückenmark. Dies führt zu einer Störung zu Bewegungskoordination und Haltungsinnervation und äußert sich in unkontrollierten und überschüssigen Bewegungen. Ein Teil der Ataxien sind Repeat-assoziierte Erkrankungen. Für NGS-Analysen in Ataxie-assoziierten Genen bieten wir eine umfassende Genauswahl an. |
Die spastische Spinalparalyse ist eine Erkrankung des Rückenmarks mit Degeneration der Pyramidenseiten- und Vorderstrangbahnen, die zu einer langsam progredienten Gangstörung aufgrund von Spastik und Schwäche der Beinmuskulatur führt. |
Paroxysmale Bewegungsstörungen sind attackenartig auftretende unwillkürliche Bewegungen (Dystonie, Chorea, Ballismus oder eine Kombination dieser Symptome). Diese Bewegungsattacken können in 3 Hauptgruppen eingeteilt werden: Paroxysmale kinesiogene Dyskinesien, die durch plötzliche Bewegungen ausgelöst werden können, paroxysmale nicht-kinesiogene Dyskinesien, die spontan oder durch bestimmte Nahrungsmittel (Kaffee, Alkohol) entstehen können, und paroxysmale anstrengungsinduzierte Dyskinesien, die nach längerer körperlicher Bewegung auftreten können. Bei der Unterform Dystonie kommt es zu wiederholten Verdrehbewegungen oder schmerzhaften Haltungen. |