Skeletterkrankungen
Das menschliche Skelett besteht aus 206 Knochen, welche durch Muskeln, Sehnen und Bänder verbunden sind. Diese Knochen bestehen zu zwei Dritteln aus anorganischen Mineralien, vor allem Kalzium und Phosphor, die ihnen ihre Festigkeit verleihen. Eine wichtige Funktion des Skelettes ist daher die Stützfunktion in unserem Körper. Außerdem können diese Stoffe bei Bedarf aus den Knochen gelöst werden, was das Skelett auch zu einem Mineralienspeicher macht. Außerdem ist das Innere des Knochens, das Knochenmark, der wichtigste Ort der Blutbildung im Körper. Kommt es durch einen genetischen Defekt dazu, dass der Aufbau des Knochens oder die Speicherfunktion gestört sind, so kann dies weitreichende Folgen haben.
Die Körpergröße des Menschen variiert zwischen Ethnien, Familien und im Laufe der Entwicklung eines Menschen. Um eine Einschätzung über das Wachstum zu treffen wurde festgelegt, dass ein Kind, dass zu den kleinsten 3% seiner Altersgruppe gehört als kleinwüchsig gilt. In diesen Fällen liegt die Körpergröße unterhalb der „3. Perzentile“ . Die Ursachen von Kleinwuchs sind vielfältig. |
In der Regel entstehen Extremitätenfehlbildungen bereits bei der Entwicklung eines Kindes im Mutterleib. Durch einen falschen Bauplan der Knochen oder den Mangel bestimmter wichtiger Entwicklungsfaktoren können Gliedmaßen nicht richtig aufgebaut werden und ihre Funktion nur eingeschränkt erfüllen. Eine der häufigsten Ursachen dieser Extremitätenfehlbildungen sind genetische Veränderungen. |
Der Knochen besteht zwar zu einem Großteil aus leblosen Mineralien, diese sind aber einem ständigen Auf- und Abbau durch lebendige Knochenzellen unterworfen. Übersteigt der Abbau dieser Mineralien dauerhaft den Aufbau, so wird die Dichte des Knochens reduziert und dieser kann seine Stützfunktion im Körper nicht oder nur eingeschränkt erfüllen. Die Folge sind vermehrte Knochenbrüche. Die Ursachen einer reduzierter Knochendichte können vielseitig sein. |
Übersteigt der Aufbau des Knochens dauerhaft den Abbau, so wird die Dichte des Knochens erhöht. Es kommt zu einem Ungleichgewicht der Einlagerung von Kalzium und Phosphor in die Knochen. Ist die Einlagerung zu groß, so „versteinert“ der Knochen und wird brüchig. |
In der Entwicklung eines Kindes sind die Knochen des Schädels noch nicht vollständig mit einander verwachsen. Die Stellen an denen die verschiedenen Schädelknochen sich verbinden nennt man Schädelnähte. Kommt es zu einer vorzeitigen Verknöcherung von Schädelnähten, entstehen sogenannte Kraniosynostosen. Diese verhindern, dass der Schädel in seiner natürlichen Form wachsen kann, wodurch es kompensatorische zu einem veränderten Wachstumsmuster des Schädels kommt. Eine frühzeitige Verknöcherung von Schädelnähten ist häufig genetisch bedingt und beginnt in der Regel schon vor der Geburt. |
Ein Ungleichgewicht der Einlagerung wichtiger Mineralien wie Kalzium und Phosphor in den Knochen kann dazu führen, dass dieser seine Stützfunktion nicht erfüllen kann, oder in Form und Größe nicht wie bei Gesunden ausgebildet werden kann. Eine gestörte Mineralisation des Knochens kann sich auch durch Ungleichgewichte von Salzen und Vitaminen im Blut präsentieren. |