Mit der Gensequenzierung unterstützen wir Sie bei der Therapieplanung
Die genomische Sequenzanalyse von Tumorzellen oder im Blut zirkulierender DNA ist eine wichtige Voraussetzung für die personalisierte Therapie. Das Institut für Klinische Pathologie ist Teil des nationalen Netzwerks Genomische Medizin (nNGM) sowie des Zentrums für Personalisierte Medizin (ZPM).
Zur molekularen Diagnostik wenden wir modernste, qualitätsgesicherte Techniken der Gensequenzierung inklusive des Next Generation Sequencings (NGS) an. Therapie-entscheidende Genamplifikationen und -translokationen werden über Fluoreszenz- oder Chromogen-in situ Hybridisierung (FISH, CISH) nachgewiesen.
Ergänzend bestimmen wir prognostisch und für eine individualisierte Therapie wichtige Proteine mittels Immunhistochemie (IHC). Zudem werden Erreger in Gewebeschnitten festgestellt.
Komplexe Fälle werden im Molekularen Tumorboard des CCCF besprochen.
Alle Untersuchungen führen wir auch an bereits entnommenen bzw. nachträglich per Post zugesandten Proben durch.
Informationen zur Panelsequenzierung (NGS):
- nNGM v3.1 (DNA: 28 Gene – nur einzelne Exone abgedeckt)
- nNGM v3.2 (DNA: 30 Gene – nur einzelne Exone abgedeckt)
- nNGM v3.1 inkl. “Booster v3” (DNA: 28 Gene + zusätzlich 14 weitere Gene – nur einzelne Exone abgedeckt)
- QIAseq Targeted DNA Panel Human BRCA1 and BRCA2 Panel (DNA: BRCA1/2 vollständig abgedeckt)
- QIAseq Targeted RNAscan Fusion (RNA: 40 Gene)
- Oncomine Precision Assay w3.4.2 Liquid Biopsy cfTNA (SNVs: 45 Gene – nur Hotspot-Bereiche abgedeckt, CNVs: 14 Gene, Fusionen: 16 Gene)
- Oncomine Myeloid Assay Gx v2 (DNA: 45 Gene, davon 17 Gene komplett abgedeckt; RNA: 35 Gene)
- TruSight Oncology 500 (DNA/RNA: 523 Gene, TMB, MSI, SNVs, CNVs, RNA-Fus.-Splice Var. oder DNA: HRD)
- TruSight RNA-Fusion (RNA: 507 Gene, RNA-Fus.-Splice Var.)
Einsendung
Dem Untersuchungsmaterial muss ein vollständig ausgefüllter Einsendeschein beiliegen
2024
- Menzel M, Martis-Thiele M, Goldschmid H, Ott A, Romanovsky E, Siemanowski-Hrach J, Seillier L, Brüchle NO, Maurer A, Lehmann KV, Begemann M, Elbracht M, Meyer R, Dintner S, Claus R, Meier-Kolthoff JP, Blanc E, Möbs M, Joosten M, Benary M, Basitta P, Hölscher F, Tischler V, Groß T, Kutz O, Prause R, William D, Horny K, Goering W, Sivalingam S, Borkhardt A, Blank C, Junk SV, Yasin L, Moskalev EA, Carta MG, Ferrazzi F, Tögel L, Wolter S, Adam E, Matysiak U, Rosenthal T, Dönitz J, Lehmann U, Schmidt G, Bartels S, Hofmann W, Hirsch S, Dikow N, Göbel K, Banan R, Hamelmann S, Fink A, Ball M, Neumann O, Rehker J, Kloth M, Murtagh J, Hartmann N, Jurmeister P, Mock A, Kumbrink J, Jung A, Mayr EM, Jacob A, Trautmann M, Kirmse S, Falkenberg K, Ruckert C, Hirsch D, Immel A, Dietmaier W, Haack T, Marienfeld R, Fürstberger A, Niewöhner J, Gerstenmaier U, Eberhardt T, Greif PA, Appenzeller S, Maurus K, Doll J, Jelting Y, Jonigk D, Märkl B, Beule D, Horst D, Wulf AL, Aust D, Werner M, Reuter-Jessen K, Ströbel P, Auber B, Sahm F, Merkelbach-Bruse S, Siebolts U, Roth W, Lassmann S, Klauschen F, Gaisa NT, Weichert W, Evert M, Armeanu-Ebinger S, Ossowski S, Schroeder C, Schaaf CP, Malek N, Schirmacher P, Kazdal D, Pfarr N, Budczies J, Stenzinger A. Benchmarking whole exome sequencing in the German network for personalized medicine. Eur J Cancer. 2024 Nov;211:114306. doi: 10.1016/j.ejca.2024.114306. Epub 2024 Sep 8. PMID: 39293347.
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Kuehn JC, Metzger P, Neidert N, Matysiak U, Gräßel L, Philipp U, Bleul S, Pauli T, Falkenstein J, Bertemes H, Cysar S, Hess ME, Frey AV, Duque-Afonso J, Schorb E, Machein M, Beck J, Schnell O, von Bubnoff N, Illert AL, Peters C, Brummer T, Prinz M, Miething C, Becker H, Lassmann S, Werner M, Börries M, Duyster J, Heiland DH, Sankowski R, Scherer F. Comprehensive genetic profiling and molecularly guided treatment for patients with primary CNS tumors. NPJ Precis Oncol. 2024 Aug 14;8(1):180. doi: 10.1038/s41698-024-00674-y. PMID: 39143272; PMCID: PMC11324882.
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Ihle MA, Heydt C, Schultheis AM, Stöhr R, Haller F, Herold S, Aust D, Dietmaier W, Evert M, Eszlinger M, Haak A, Laßmann S, Vorholt D, Breitenbücher F, Werner M, Streubel A, Mairinger T, Grassow-Narlik M, Merkelbach-Bruse S. Multinational proficiency tests for EGFR exon 20 insertions reveal that the assay design matters. Sci Rep. 2024 Jun 6;14(1):13069. doi: 10.1038/s41598-024-63821-2. PMID: 38844820; PMCID: PMC11156884.
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Menzel M, Ossowski S, Kral S, Metzger P, Horak P, Marienfeld R, Boerries M, Wolter S, Ball M, Neumann O, Armeanu-Ebinger S, Schroeder C, Matysiak U, Goldschmid H, Schipperges V, Fürstberger A, Allgäuer M, Eberhardt T, Niewöhner J, Blaumeiser A, Ploeger C, Haack TB, Tay TKY, Kelemen O, Pauli T, Kirchner M, Kluck K, Ott A, Renner M, Admard J, Gschwind A, Lassmann S, Kestler H, Fend F, Illert AL, Werner M, Möller P, Seufferlein TTW, Malek N, Schirmacher P, Fröhling S, Kazdal D, Budczies J, Stenzinger A. Multicentric pilot study to standardize clinical whole exome sequencing (WES) for cancer patients. NPJ Precis Oncol. 2023 Oct 20;7(1):106. doi: 10.1038/s41698-023-00457-x. PMID: 37864096; PMCID: PMC10589320.
2023
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Illert AL, Stenzinger A, Bitzer M, Horak P, Gaidzik VI, Möller Y, Beha J, Öner Ö, Schmitt F, Laßmann S, Ossowski S, Schaaf CP, Hallek M, Brümmendorf TH, Albers P, Fehm T, Brossart P, Glimm H, Schadendorf D, Bleckmann A, Brandts CH, Esposito I, Mack E, Peters C, Bokemeyer C, Fröhling S, Kindler T, Algül H, Heinemann V, Döhner H, Bargou R, Ellenrieder V, Hillemanns P, Lordick F, Hochhaus A, Beckmann MW, Pukrop T, Trepel M, Sundmacher L, Wesselmann S, Nettekoven G, Kohlhuber F, Heinze O, Budczies J, Werner M, Nikolaou K, Beer AJ, Tabatabai G, Weichert W, Keilholz U, Boerries M, Kohlbacher O, Duyster J, Thimme R, Seufferlein T, Schirmacher P, Malek NP. The German Network for Personalized Medicine to enhance patient care and translational research. Nat Med. 2023 Jun;29(6):1298-1301. doi: 10.1038/s41591-023-02354-z. PMID: 37280276.
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Werner TV, Kock S, Weber I, Kayser G, Werner M, Lassmann S. Validation of a DNA-Based Next-Generation Sequencing Test for Molecular Diagnostic Variant and Fusion Detection in Formalin-Fixed, Paraffin-Embedded Tissue Specimens and Liquid Biopsy Plasma/Cell-Free DNA Samples. J Mol Diagn. 2022 Jul;24(7):784-802. doi: 10.1016/j.jmoldx.2022.04.001. PMID: 35787794.
2022
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Jöhrens K, Fischer J, Möbs M, Junker K, Kirfel J, Perner S, Laßmann S, Werner M, Borgmann V, Bläker H, Hummel M. Nachweis der BRAF-V600E-Mutation beim metastasierten kolorektalen Karzinom : Ein QuIP-Ringversuch [Detection of BRAF V600E mutation in metastatic colorectal carcinoma : A QuIP round robin test]. Pathologe. 2022 Mar;43(2):126-134. German. doi: 10.1007/s00292-021-01022-8. Epub 2021 Nov 22. PMID: 34807276; PMCID: PMC8888471.
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Hoefflin R, Lazarou A, Hess ME, Reiser M, Wehrle J, Metzger P, Frey AV, Becker H, Aumann K, Berner K, Boeker M, Buettner N, Dierks C, Duque-Afonso J, Eisenblaetter M, Erbes T, Fritsch R, Ge IX, Geißler AL, Grabbert M, Heeg S, Heiland DH, Hettmer S, Kayser G, Keller A, Kleiber A, Kutilina A, Mehmed L, Meiss F, Poxleitner P, Rawluk J, Ruf J, Schäfer H, Scherer F, Shoumariyeh K, Tzschach A, Peters C, Brummer T, Werner M, Duyster J, Lassmann S, Miething C, Boerries M, Illert AL, von Bubnoff N. Transitioning the Molecular Tumor Board from Proof of Concept to Clinical Routine: A German Single-Center Analysis. Cancers (Basel). 2021 Mar 8;13(5):1151. doi: 10.3390/cancers13051151. PMID: 33800365; PMCID: PMC7962829.
2021
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Leichsenring J, Horak P, Kreutzfeldt S, Heining C, Christopoulos P, Volckmar AL, Neumann O, Kirchner M, Ploeger C, Budczies J, Heilig CE, Hutter B, Fröhlich M, Uhrig S, Kazdal D, Allgäuer M, Harms A, Rempel E, Lehmann U, Thomas M, Pfarr N, Azoitei N, Bonzheim I, Marienfeld R, Möller P, Werner M, Fend F, Boerries M, von Bubnoff N, Lassmann S, Longerich T, Bitzer M, Seufferlein T, Malek N, Weichert W, Schirmacher P, Penzel R, Endris V, Brors B, Klauschen F, Glimm H, Fröhling S, Stenzinger A. Variant classification in precision oncology. Int J Cancer. 2019 Dec 1;145(11):2996-3010. doi: 10.1002/ijc.32358. Epub 2019 May 21. PMID: 31008532.
Prof. Dr. med. Dr. h.c. Martin Werner
Universitätsklinikum Freiburg
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