Kinder- und Jugendklinik (KJK)

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Abklärung bei Verdacht auf Mukoviszidose

Wir bieten die komplette Diagnostik bei Verdacht auf das Vorliegen einer Mukoviszidose an. Typischerweise verläuft diese in mehreren aufeinanderfolgenden Schritten.

Seit 2016 wird im Neugeborenenscreening auf Mukoviszidose getestet. Fällt das Screening positiv aus, schließt sich als nächster Schritt ein Schweißtest an. Wichtig zu wissen: Nur bei etwa jedem fünften Kind mit einem auffälligen Screeningbefund bestätigt sich der Verdacht auf eine Mukoviszidose. Umgekehrt werden nicht alle an Mukoviszidose erkrankten Kindern sicher durch das Screening erfasst, so dass bei Vorliegen typischer Beschwerden weiterhin ein Schweißtest erfolgen muss.

Schweißtest: Ein Schweißtest ist eine schmerz- und risikofreie Untersuchung für Ihr Kind. Über ein Mullläppchen und einen schwachen Stromfluss wird dabei zunächst ein Medikament in die Haut des Kindes, meist am Unterarm, eingebracht. Dieses regt die Produktion von Schweiß an, der anschließend für 30 Minuten gesammelt wird. In dem so gewonnenen Schweiß kann der Chloridgehalt gemessen werden. Dieser ist bei Mukoviszidose erhöht. Das Ergebnis der Untersuchung erfahren Sie nach wenigen Minuten.

Genetische Untersuchung: Bestätigt sich im Schweißtest die Diagnose einer Mukoviszidose, schließt sich eine genetische Untersuchung an. Dazu ist eine Blutentnahme bei Ihrem Kind notwendig. Die Kenntnis der zugrunde liegenden genetischen Veränderungen ist insbesondere für die weitere Therapie essenziell.

Ussingkammer-Untersuchung: Das Gen, das bei einer Mukoviszidose (kurz CF) verändert vorliegt, ist sehr groß. Es sind in ihm bereits über 2000 sogenannte Mutationen bekannt. Daher kann die Suche nach den Mutationen viel Zeit im Anspruch nehmen. Zudem ist bislang nur bei einem kleinen Teil dieser Veränderungen bekannt, ob sie tatsächlich eine CF auslösen oder nur „Normvarianten“ darstellen. Bei unklarem Krankheitsbild bieten wir daher als eines von wenigen Zentren in Deutschland eine Ussingkammer-Untersuchung an. Hierzu wird dem Kind unter Sedierung ein kleines Stückchen der Schleimhaut im Enddarm entnommen und diese in eine Ussingkammer eingespannt. Mit der Apparatur kann die Durchlässigkeit von Geweben ermittelt werden. Durch Messung des Stromflusses kann dann direkt eine Aussage über die Funktion des Chloridkanals getroffen werden. Das Ergebnis der Untersuchung liegt am selben Tag vor.

Erweiterte Lungenfunktionsdiagnostik

In unserem Lungenfunktionslabor halten wir alle gängigen Untersuchungsmethoden vor. Hierzu gehören in erster Linie die sogenannte Spirometrie und die Bodyplethysmographie. Bei beiden Untersuchungen muss das Kind für ein aussagekräftiges Ergebnis spezielle Atemmanöver ausführen. Dies ist meistens ab einem Alter von etwa fünf bis sechs Jahren möglich.

Durch verschiedene Belastungstests (z.B. Laufband- und/oder Methacholinprovokation) kann bei Verdacht auf ein Asthma gemessen werden, ob und in welchem Ausmaß die Lunge überempfindlich auf spezifische Reize reagiert.

NO-Messung: Das NO (Stickstoffmonoxid) in der Ausatemluft ist ein Marker für das Ausmaß der Entzündung in der Lunge. Bei Vorliegen eines Asthmas ist es typischerweise erhöht.

Weitere Spezialuntersuchungen umfassen die Bestimmung der Diffussionskapazität der Lunge und das Multi Breath Washout Verfahren. Diese Verfahren kommen beispielsweise bei Verdacht auf interstitielle Lungenerkrankungen zum Einsatz.

Ziliendiagnostik

In unserer PCD-Ambulanz betreuen und beraten wir Patient*innen aller Altersgruppen vom Neugeborenen bis zum Erwachsenen. Dazu bieten wir die komplette Abklärung bzgl. primärer Ziliendyskinesie an.

Zu den Untersuchungen gehören die Messung des NO (Stickstoffmonoxid) in der Ausatemluft der Nase sowie eine Bürstenbiopsie. Hierzu gewinnen wir mit einer weichen Bürste Schleimhautzellen aus der Nase. Das dauert ungefähr 30 Sekunden. Die in der Nasenschleimhaut vorhandenen Flimmerhärchen (Zilien) untersuchen wir anschließend direkt unter einem Hochfrequenzmikroskop und können Ihnen meist bereits nach 20 bis 30 Minuten einen ersten Eindruck mitteilen, wie die Zilien bei Ihnen/bei Ihrem Kind funktionieren. Bei Auffälligkeiten besprechen wir mit Ihnen weitere diagnostische (z.B. Immunfluoreszenzmikroskopie und genetische Diagnostik) und therapeutische Schritte.

Wichtig ist, dass Sie/Ihr Kind beim Termin infektfrei sind. Bei kleinen Kindern kann es daher sinnvoll sein, den Termin in die Sommermonate außerhalb der Infektzeit zu legen. Ebenso bitten wir darum, vor dem Termin keine abschwellenden oder antientzündlichen Nasentropfen zu verwenden und auf Nasenduschen zu verzichten.

Lungenspiegelung/Bronchoskopie

Bei manchen Erkrankungen der Atemwege ist zur weiteren Abklärung eine Lungenspiegelung notwendig. Dies ist beispielweise bei einem auffälligen Atemgeräusch („Stridor“) oder bei wiederholten schweren Infektionen der Atemwege der Fall. Durch das Absaugen von Schleim direkt aus der Lunge, kann dieses auf verschiedenen Bakterien und Viren untersucht und eine gezielte Therapie initiiert werden.

Die Lungenspiegelung findet in enger Kooperation mit der Kinderanästhesie in Narkose statt.

Das Kinder-Schlaflabor/Polysomnografie

Auf Station Moro bieten wir ein Kinderschlaflabor mit einem den Kriterien der Deutschen Gesellschaft für Schlafmedizin (DGSM) entsprechenden Ableitungsplatz zur Durchführung von Polysomnografien an. Schwerpunkt unserer Arbeit ist die Diagnose schlafbezogener Atemstörungen, zudem bieten wir Kontrolluntersuchungen bei Heimbeatmung im Schlaflabor an.

Während der Polysomnographie werden verschiedenste Körperfunktionen und deren Veränderungen im Schlaf genau überwacht. Dazu gehören z.B. die Hirnströme (EEG), Bewegung der Augenmuskeln, Aktivität der Kinn- und Kaumuskeln, Atemfluss an der Nase, Atembewegungen am Brustkorb und am Bauch, Herzaktivität (EKG), Beinbewegungen, Sauerstoffsättigung im Blut, Kohlendioxidmessung, Körperlage und Schnarchgeräusche, sowie eine Ton- und Bildaufnahme (Infrarot-Video im Dunkeln). Die Schlaflaboruntersuchung wird immer über zwei Nächte durchgeführt, da sich Ihr Kind manchmal in der ersten Nacht mit dem Schlaf in der ungewohnten Umgebung schwertut. Sie dürfen für beide Nächte selbstverständlich bei Ihrem Kind bleiben. Die stationäre Aufnahme erfolgt meist nachmittags, abends werden durch speziell geschultes Personal die Messinstrumente angebracht („Verkabelung“) und die Aufzeichnung überwacht.

Modernste Bildgebung der Lunge

In Kooperation mit der Kinderradiologie und der pädiatrischen Sonografie werden alle bildgebenden Verfahren vorgehalten. Dies umfasst das Röntgen, die Computertomographie (CT), die Magnetresonanztomographie (MRT) und die Sonographie.