Kinder- und Jugendklinik (KJK)

Das Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen Freiburg bietet interdisziplinäre Versorgung und Behandlung sowie spezialisierte Diagnostik für Patient*innen mit seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen an. Die Patientenversorgung umfasst sowohl den ambulanten als auch den stationären Bereich. Neben Patient*innen mit gesicherter Diagnose helfen wir auch bei bisher unklaren Krankheitszuständen und dem Verdacht auf eine angeborene Stoffwechselerkrankung. Unser Therapiespektrum umfasst neben der diätetischen Therapie mit Diät-Schulungen und Diät-Monitoring auch pharmakologische Interventionen und Enzymersatztherapie unter Berücksichtigung neuester wissenschaftlicher Erkenntnisse. Unsere Arbeit erfolgt in enger Kooperation mit verschiedenen Selbsthilfegruppen für Patient*innen.

Zu unserem Stoffwechselzentrum gehört ebenfalls ein großes Stoffwechsellabor, das als eines der wenigen Stoffwechsellabore in Deutschland als überregionales Einsendelabor für Kliniken und Praxen aus Baden-Württemberg, ganz Deutschland und dem Ausland fungiert. Im Labor werden sowohl biochemische Analysen als auch genetische Diagnostik angeboten. Letzteres erfolgt in enger Zusammenarbeit mit dem hiesigen Medizinischen Versorgungszentrum (MVZ) Humangenetik.

Das Stoffwechselzentrum ist von der europäischen Fachgesellschaft für Pädiatrie als Stoffwechselbehandlungs- und Ausbildungszentrum zertifiziert.

Durch enge Verknüpfung mit unseren wissenschaftlichen Arbeitsgruppen, deren Fokus auf der Grundlagenwissenschaft und auch auf der translationalen Forschung liegt, finden neue Therapien und Therapiestudien Anwendung.