Diagnostik für seltene Erkrankungen
Informieren Sie sich hier über das diagnostische Angebot der Kinderklinik Freiburg. Wir haben besondere diagnostischen Verfahren alphabetisch aufgelistet – benutzen Sie ggf. die Suchfunktion Ihres Browsers. Alle hier dargestellten Links über spezielle Diagnostik-Verfahren leiten Sie zu den einzelnen Behandlungsbereichen. Auch für eine Terminvereinbarung können Sie sich jeweils über den entsprechenden Link leiten lassen.
Spezielle bildgebende Diagnostik:
Ausführlichere Informationen finden Sie im Behandlungsspektrum bei Sonografie und Kinderradiologie.
Spezielle Labordiagnostik:
- Allergietests als Haut-Pricktest und Allergie-Bluttests (IgE-Test) inklusive Komponentendiagnostik
- Zytologie von Blut- und Knochenmarkausstrichen
- Zytochemie, Eisen- und HbF-Färbung an Blut- und Knochenmarkausstrichen
- Telomerlängen-Bestimmung für alle pädiatrische Altersgruppen
- Molekulargenetik für Knochenmarkversagen, DBA, MDS-Prädisposition und JMML
- Zellbasierte Untersuchungen an Patienten-Fibroblasten- und EBV-Zelllinien für spezielle hämatologische Erkrankungen
- Diagnostik bei chronischer Immundefizienz / Infektanfälligkeit / Immunschwäche
- Hormonuntersuchungen und Hormonstimulationstests
- Spezielle pädiatrisch-genetische Diagnostik
- Gerinnungs- und Thrombose-Diagnostik incl. Abklärung Hämophilie, von Willebrand-Erkrankung, Thrombozytenfunktion
- Konfirmationsdiagnostik bei auffälligem CF-Neugeborenenscreening
- Konfirmationsdiagnostik bei auffälligem Stoffwechsel-Neugeborenenscreening
- Spezielle biochemische, enzymatische und genetische Stoffwechseldiagnostik u.a. zur Abklärung von Aminosäurenstoffwechselstörungen, Organoazidopathien, Fettsäurenoxidationsdefekten, Glykogenosen, lysosomalen Speichererkrankungen, Mitochondriopathien etc.
- Untersuchungen metabolischer Netzwerke durch die Metabolomic Core Facility (Metabo-CF)
Spezielle Funktionsuntersuchungen:
- Allergie-Provokationstests (v.a. Nahrungsmittelprovokationen)
- Abklärung von Gefäßfehlbildungen incl. Interventionelle Angiographie und genetische Untersuchungen
- Magen- und Darmspiegelung incl. Kapsel-Endoskopie
- Atemtests bezüglich Lactose/Milchzucker und Fructose/Fruchtzucker
- pH-Metrie
- Schluckdiagnostik (FEES)
- Kontrolluntersuchungen bei Heimbeatmung /außerklinischer Beatmung
- Kontrolluntersuchungen bei Tracheostoma-Versorgung incl. Spiegelung / Endoskopie
- Echokardiografie incl. Stressecho und Gewebe-Echo
- Spiroergometrie
- Herzkatheter-Untersuchungen incl. interventioneller Eingriffe
- Abklärung von Mukoviszidose / Cystische Fibrose (CF) mittels Schweißtest und CFTR-Genetik sowie mittels Ussing-Kammer bei unklarer Diagnostik, Konfirmations-Diagnostik bei auffälligem CF-Neugeborenenscreening
- Spezielle EEG-Untersuchungen: Video-EEG Monitoring, Invasives EEG, Iktales SPECT
- Funktionelles MRT (Sprache und Motorik)
- Invasive Sprachlateralisationstestung (WADA)
- Nierendoppler, Miktionsurosonografie
- Nierenbiopsie
- 24h-Blutdruckmesung
- Uroflow
- Lungenfunktionsuntersuchung mit Spirometrie, Bodyplethysmographie, NO-Ausatemtest, Diffusionskapazität
- Ziliendiagnostik (PCD-Abklärung)
- Lungenspiegelung
- Kinder-Schlaflabor / Polysomnographie
- Diagnostische Gelenkpunktionen
- Physiotherapeutische Evaluation des Bewegungsapparates
- Neurographie, Elektromyographie (EMG) und Somatosensorisch evozierte Potentiale (SEP)
Kinder- und Jugendklinik
Breisacher Straße 62
D - 79106 Freiburg
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Telefax:+49 (0)761 270 - 96 - 43000