Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Der Selektivvertrag zur besonderen Versorgung nach § 140a SGB V dient zur interdisziplinären, multizentrischen Umsetzung von Maßnahmen des Nationalen Aktionsplans für Menschen mit seltenen Erkrankungen, auf Grundlage der Erkenntnisse des nationalen Innovationsfondsprojektes TRANSLATE-NAMSE. Ziel des Vertrages ist es, bei Versicherten mit Verdacht auf eine seltene angeborene, genetische Erkrankung, durch einen interdisziplinären Ansatz und eine Exomsequenzierung eine sichere Diagnose zu stellen.

Zur Inanspruchnahme der Leistungen des Selektivvertrags müssen folgende fachliche Voraussetzungen erfüllt werden.

1. Der/Die Patient*in mit unklarer Diagnose und V.a. eine Seltene Erkrankung wird mit allen notwendigen Unterlagen am Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) angemeldet.
2. Nach erfolgter Bearbeitung des Falls durch die Ärzt*innen des FZSE, bestehen Anhaltspunkte für eine Seltene Erkrankung, aber keine konkrete Verdachtsdiagnose.
3. Die Ärzt*innen des FZSE entscheiden, dass eine interdisziplinäre Fallkonferenz, zur Indikationsstellung für eine Exomanalyse sinnvoll ist. 

Neben den fachlichen, müssen weitere formale Aspekte erfüllt werden.

Kontakt für externe Zuweiser*innen

Weiteres Vorgehen am FZSE

Wird innerhalb der interdisziplinären Fallkonferenz die Indikation zur Exomanalyse gestellt, wird der/die behandelnde Ärzt*in im FZSE die Analyse in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen mit Genommedizin in Auftrag geben und die dafür notwendigen Blutentnahmen veranlassen. 

Nach erfolgter Exomanalyse mit Auswertung und Befunderstellung, findet im FZSE eine erneute Fallkonferenz zur Einordnung der molekularen Befunde statt. Der/Dem Patient*in wird das Ergebnis der Exomanalyse sowie die weiteren Empfehlungen im Rahmen einer persönlichen Befundmitteilung erläutert.