Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen

Das Modellvorhaben Genomsequenzierung bildet das Kernstück der Nationalen Strategie für Genommedizin und wird dazu beitragen, die Genommedizin in die Gesundheitsversorgung in Deutschland zu integrieren. Im Rahmen des Modellvorhabens zur Genomsequenzierung (MV GenomSeq) könne alle Personen mit Verdacht auf eine Seltenen Erkrankungen oder erbliche Tumorprädispositon untersucht werden. Es geht darum, genetische Veränderungen zu identifizieren, die diese Krankheiten potenziell verursachen könnten. Dies ermöglicht eine frühzeitige und genauere Diagnose sowie maßgeschneiderte Behandlungen, die individuell auf die genetischen Besonderheiten der Patientinnen und Patienten zugeschnitten sind.

Obligat für eine Teilnahme am Modellvorhaben sind:

Teilnahmeerklärung zum Modellvorhaben 

Anforderung einer Genomsequenzierung und Einwilligung nach dem Gendiagnostikgesetz

Angeboten werden muss Broad Consent, eine Ablehnung muss dokumentiert werden (Downloads siehe unten).

Privatversichterte Patient*innen benötigen eine Krankenversicherungsnummer, die ggf. noch beantragt werden muss “Dokument noch in Bearbeitung”