Kinder- und Jugendklinik (KJK)

Zurück

Unser besonderes Forschungsinteresse liegt im Bereich der angeborenen Erkrankungen des Energiestoffwechsels und ist eng mit der klinischen Versorgung unserer Patienten verknüpft. Freiburg gilt als deutsches Kompetenzzentrum für die Diagnostik und Therapie von Fettsäurenoxidationsstörungen und Glykogenspeicherkrankheiten.

Im Bereich der Fettsäurenoxidationsstörungen arbeiten wir seit langem an Methoden der frühen Risikostratifizierung, um früh eine personalisierte Therapie einleiten zu können.

In unserer Grundlagenforschung an Maus- und Zellmodellen liegt der Schwerpunkt unserer Forschung auf dem besseren Verständnis der Pathophysiologie der Erkrankungen und der Modellierung des Phänotyps. Unser besonderes Interesse gilt den umfangreichen endogenen Kompensationsmechanismen, die durch verschiedene Stimuli wie Diätmodifikationen, Sport und Umwelteinflüsse hervorgerufen werden, und zumindest teilweise die fehlende Genotyp-Phänotyp Korrelationen bei angeborenen Erkrankungen erklären können.

Ein weiterer Forschungsschwerpunkt ist die Systembiologie, da einzelne Enzymdefekte umfangreiche Auswirkungen auf metabolische Netzwerke haben können. In verschiedenen Projekten untersuchen wir mittels biochemischer Charakterisierung (Metabolomics) und mathematischer Modelle diese metabolischen Netzwerke sowie Interaktionen zwischen verschiedenen Organellen.

Ausführliche Informationen zu den einzelnen Schwerpunkten unserer Forschung finden Sie unter den einzelnen Forschungsgruppen.

Translationale Metabolomik Core Facility

Im metabolischen Forschungslabor steht eine Metabolomics Core facility zur Verfügung (Leitung Frau Dr. Luciana Hannibal), die am Standort und mit externen Partnern Kooperationen im Bereich von targeted Metabolomics unterhält.

Klinische Studien

Im Rahmen translationaler Forschungsprojekte erfolgen klinische Studien und Therapiestudien. Es besteht eine enge Kooperation mit verschiedenen Patienten-Selbsthilfegruppen.

Kontaktieren Sie uns bei Interesse an klinischen Studien als ForscherIn oder PatientIn unter: stoffwechsel@uniklinik-freiburg.de

Forschungteam Stoffwechsel

Leitung: Univ.- Prof. Dr. Ute Spiekerkötter  
Ärztliche Direktorin der Klinik für
Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin
Weiterbildung  (EAP) Spezielle Stoffwechselmedizin

Fettsäurenoxidationsstörungen: frühe Risikostratifizierung und personalisierte Therapie  
Endogene Kompensation und modifizierende externe Faktoren
Systembiologie und metabolische Netzwerke

Forschungsgruppenleiterinnen:

Prof. Dr. Sarah Grünert (MD)    
Fachärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Weiterbildung  (EAP) Spezielle Stoffwechselmedizin

Leberglykogenosen
Fettsäurenoxidationsstörungen
 

Dr. Dr. Anke Schumann (MD, PhD)
Funktionsoberärztin für Kinder- und Jugendmedizin, Weiterbildung  (EAP) Spezielle Stoffwechselmedizin

Angeborene Stoffwechselstörungen mit Nierenbeteiligung
(lysosomale Speichererkrankungen, Organoazidurien)

PD Dr. Luciana Hannibal (PhD)
Biochemikerin

Vitamin B₁₂-Stoffwechselstörungen
Metabolomics

Weitere Informationen für Forschungskollaborationen

For more information about our research on pedatric metabolism, please visit our website Research for Children, in particular, the sites for the individual research groups, AG Spiekerkötter, AG Grünert, AG Hannibal, AG Schumann, and MetaboCF.

Funding:

DFG
Horizon 2020, EU, MARIE SKŁODOWSKA-CURIE ACTIONS
BMBF
BMWi
Else Kröner-Fresenius-Stiftung