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Diagnose von Erkrankungen und Störungen des Blutgerinnungssystems

Gerinnungsstörungen

Die Abteilung Pädiatrische Hämostaseologie bietet eine umfassende Diagnostik für Patient*innen  mit Verdacht auf eine Störung des Gerinnungssystems an. Nach einer genauen Anamneseerhebung (Krankengeschichte) erfolgen zunächst Globaltests (PTT, Quick) und eine mikroskopische Blutbildanalyse.

Unser Leistungsspektrum zur Abklärung der zugrundeliegenden Ursachen einer Blutungsneigung umfasst des Weiteren:

  • Bestimmung von Einzelfaktoren
  • Abklärung einer Hämophilie A und B: Bestimmung der Faktor VIII- bzw. IX-Aktivität mittels Einstufentest, Bestimmung von Faktor VIII- bzw. IX-Hemmkörpern (Hemmkörperdiagnostik)
  • Abklärung einer von-Willebrand-Erkrankung: von-Willebrand-Faktor (vWF)-Antigen, vWF-Collagenbindungs-Aktivität sowie vWF-Multimerenstrukturanalyse
  • Nachweis von Thrombozyten-Funktionsstörungen:
    • Thrombozyten-Aggregometrie mit verschiedenen Stimulantien
    • Durchflusszytometrie
  • Next Generation Sequenzierung: Paneluntersuchung von Genen, die mit Thrombozytendefekten assoziiert sind

Zur Diagnostik einer Thromboseneigung (Thrombophilie) werden folgende Parameter bestimmt (in Zusammenarbeit mit dem Institut für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin):

  • Inhibitoren
  • APC-Resistenz
  • FII-Mutation
  • Protein C-Mangel
  • Protein S-Mangel
  • Antithrombin-Mangel
  • Lupus Anticoagulans
  • Homocystein
  • LP(a)

Kinder- und Jugendklinik

Breisacher Straße 62
D - 79106 Freiburg

Telefon:+49 (0)761 270 - 43000
Telefax:+49 (0)761 270 - 96 - 43000