Nicht invasive vorgeburtliche Untersuchung (NIPT) zur Feststellung von kindlichen Chromosomenstörungen aus mütterlichem Blut
Seit 2012 wird eine Methode zur vorgeburtlichen Diagnostik einer Trisomie 21, einer Trisomie 13, einer Trisomie 18 und je nach Anbieter auch einer Monosomie X angeboten. Die Methode beruht darauf, anhand kindlicher DNA-Bruchstücke, die sich in jeder Schwangerschaft im mütterlichen Blut befinden, eine Untersuchung auf das Vorliegen der genannten Chromosomenstörungen beim ungeborenen Kind durchzuführen. Dafür ist lediglich eine Blutentnahme bei der werdenden Mutter notwendig. Die Untersuchung kann je nach Anbieter ab der 10. bzw. 12. Schwangerschaftswoche erfolgen und dauert ca. 2 Wochen.
Für wen ist die Untersuchung?
Da Chromosomenstörungen nur einen kleinen Anteil möglicher erkennbarer kindlicher angeborener Störungen ausmachen, wird der Bluttest ausschließlich als Zusatzuntersuchung nach erfolgter früher detaillierter Sonografie des Feten angeboten.
Bei unauffälligem Ultraschallbefund kann der NIPT die Entdeckungsrate der Trisomie 21 auf 99,5% steigern.
Alle Screening-Untersuchungen haben eine Falsch-Positiv-Rate bzw. Rate eines nicht- aussagekräftigen Ergebnisses (cfDNA) von etwa 2- 3%.
Der NIPT gehört nicht zu den allgemein empfohlenen Vorsorgeuntersuchungen in der Schwangerschaft. Er wird nur dann von den gesetzlichen Krankenkassen bezahlt, wenn Arzt und Patientin gemeinsam entschieden haben, dass der Test sinnvoll ist. Das hängt vor allem von der persönlichen Situation der Schwangeren ab. Eine Informationsbroschüre gibt es unter www.gesundheitsinformation.de/praenataldiagnostik
Ziel der Untersuchung
Bei dieser Untersuchung wird nur nach dem Vorliegen einer kindlichen Trisomie 21, Trisomie 13, Trisomie 18 und ggf. Monosomie X gesucht, sie kann keine Aussage über andere Chromosomenstörungen, Erkrankungen oder Fehlbildungen des Ungeborenen machen.
Bei einem unklaren Testergebnis kann es notwendig werden, die Untersuchung anhand einer weiteren Blutprobe zu wiederholen.
Ein unauffälliges Ergebnis schließt eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind nicht aus.
Bei Nachweis eines auffälligen Ergebnisses wird empfohlen, dieses durch eine invasive Untersuchung, meist eine Fruchtwasseruntersuchung, abzusichern.