Invasive Pränataldiagnostik
Pränatalmedizin
Unter invasiver Pränataldiagnostik werden medizinischen Verfahren beschrieben, die während der Schwangerschaft durchgeführt werden, um Zusatzinformationen (z.B. genetische oder chromosomale Anomalien beim Fötus, Infektionen oder Blutgruppenungleichheiten zwischen Schwangerer und Fetus) festzustellen. Im Gegensatz zur nicht-invasiven Pränataldiagnostik, die oft durch Bluttests der Mutter durchgeführt wird, erfordern invasive Methoden das Eindringen in den Uterus, um Gewebe oder Flüssigkeiten des Fötus zu entnehmen.
Zu den häufigsten invasiven pränatalen Diagnoseverfahren gehören die Fruchtwasserpunktion (Amniozentese) und die Chorionzottenbiopsie.
Fruchtwasserpunktion
Eine Fruchtwasserentnahme sollte nicht vor 15+0 Schwangerschaftswochen erfolgen. Bei der Amniozentese wird nach Desinfektion der Bauchdecken unter Ultraschallsicht eine dünne Nadel durch die Bauchwand der Mutter in die Fruchtblase eingeführt, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Das Risiko, dass bei diesem Eingriff Komplikationen auftreten, ist sehr klein und liegt bei etwa 1:1000
Chorionzottenbiopsie
Eine Chorionzottenpunktion kann ab 11+ 0 Schwangerschaftswochen (SSW) erfolgen. Bei der Chorionzottenbiopsie wird ebenfalls unter Ultraschallsicht eine Gewebeprobe aus dem sich entwickelnden Mutterkuchen (Chorionzotten) entnommen, um genetische Anomalien zu identifizieren. Weil dieser Eingriff eher früher in der Schwangerschaft erfolgt, wird hierbei das ebenfalls sehr kleine Punktionsrisiko mit 1:500 angegeben. Nur zum Vergleich: das natürliche Fehlgeburtsrisiko liegt vor der 15. SSW bei 1 zu 200
Nabelschnurpunktion
Die Nabelschnurpunktion, auch bekannt als fetale Nabelschnurblutentnahme oder Cordozentese, ist ein invasives Verfahren, das während der Schwangerschaft durchgeführt wird, um Blut aus der Nabelschnur des Fötus zu entnehmen. Es wird in der Regel durchgeführt, um Informationen über die Gesundheit und Entwicklung des Fötus zu erhalten, wie z.B. genetische Störungen, Blutgruppenunverträglichkeiten oder Infektionen, aber auch, um den Feten direkt zu behandeln, z.B. wenn eine behandlungsbedürftige Anämie bei Feten vorliegt.
Intrauterine Eingriffe am Feten
Diese medizinischen Verfahren werden direkt im Mutterleib durchgeführt, um das Ungeborene zu behandeln oder Diagnosen zu stellen. Intrauterine Eingriffe umfassen beispielsweise die fetale Therapie, bei der Medikamente direkt injiziert werden, um bestimmte medizinisch notwendige Behandlungen durchzuführen. Das Spektrum reicht bis hin zur intrauterinen Operation, bei der chirurgische Eingriffe am Ungeborenen durchgeführt werden, um angeborene Defekte zu korrigieren oder lebensbedrohliche Zustände zu behandeln.