Klinik für Neurochirurgie

Bei einer Syringomyelie, einer seltenen Erkrankung im Rückenmarkskanal, ist in der grauen Substanz des Rückenmarks ein meist länglicher, mit Flüssigkeit gefüllter Hohlraum (die Syrinx), der die graue Substanz verdrängt und keine Nervenzellen enthält. Insbesondere im Rückenmarksbereich der Hals- und Brustwirbelsäule können sich mehrere oder auch nur eine Syrinx bilden. Unter Umständen damit einhergehend, in jedem Fall aber ursächlich, ist eine Beeinträchtigung oder gar starke Behinderung der Zirkulation des Nervenwassers.

Es besteht kein Zusammenhang zwischen der Größe einer Syrinx oder der Anzahl der Syringomyelien zur Schwere der Erkrankung, wie auch zumeist kein Kausalzusammenhang zwischen Lage der Syrinx und Beschwerden herzustellen ist. Die Syrinx kann, einmal gebildet, über die Jahre in ihrem Umfang wachsen. Allerdings stellt nicht jede Syrinx eine Syringomyelie dar; so gibt es auch Syrinxbildungen, die sich bis zum Lebensende nicht weiter ausdehnen und streng genommen keine Syringomyelie, sondern eine Hydromyelie sind.

Unter dem Begriff Neurofibromatose fasst man eine Gruppe von Erbkrankheiten zusammen. Am häufigsten tritt die Neurofibromatose Typ 1 (Recklinghausen-Krankheit) auf, gefolgt von der Neurofibromatose Typ 2. Zwischen den einzelnen Formen bestehen große Unterschiede im klinischen Erscheinungsbild. Auch innerhalb des jeweiligen Typs gibt es vielfältige Abstufungen der Symptome und des Krankheitsverlaufs. Eine ursächliche Behandlung gibt es bisher nicht.

Hauptmerkmal der Neurofibromatose Typ 1 sind Veränderungen der Haut. Häufig finden sich im Säuglingsalter bereits Pigmentflecken, die aufgrund ihrer hellbraunen Farbe als Café-au-lait-Flecken oder Milchkaffeeflecken bezeichnet werden. Auch eine sommersprossenartige Pigmentierung der Achselhöhlen ist häufig. Weiterhin typisch sind gutartige Knötchen in der Haut, die als Neurofibrome bezeichnet werden und meist im Kindesalter oder während der Pubertät auftreten. In einigen Fällen ist die Ausprägung der Neurofibromatose auf solche Hauterscheinungen beschränkt, bei anderen kommen weitere Symptome und Komplikationen hinzu, die die Augen, die Knochen oder das Nervensystem (z.B. Epilepsie) betreffen können. Der Verlauf der Neurofibromatose ist schwer vorherzusagen, da die Erkrankung individuell sehr unterschiedlich verläuft. Allerdings können Komplikationen durch frühzeitige Diagnosestellung gering gehalten werden.

Hauptmerkmal der Neurofibromatose Typ 2 sind gutartige Tumoren, die vom Hirngewebe beziehungsweise Hirnnerven ausgehen, also innerhalb des Schädels wachsen. Das Wachstum der Tumoren kann zu Hörproblemen, Gleichgewichtsstörungen oder einer Fazialisparese (Gesichtsnervlähmung) führen. Hauterscheinungen zeigen sich nicht so häufig wie beim Typ 1.