Willkommen beim Institut für Genetische Epidemiologie!
Wir generieren neue Erkenntnisse über die Physiologie und Pathophysiologie komplexer menschlicher Merkmale und Erkrankungen, die aus einem Zusammenspiel genetischer Veranlagung und Umweltfaktoren entstehen. Zu diesem Zweck führen wir epidemiologische und klinische Studien durch und nutzen Daten aus solchen Studien. Durch die Verknüpfung (epi-)genetischer Informationen Tausender Studienteilnehmer mit klinischen Informationen und Biomarkern können wir genetische und umweltbedingte Risikofaktoren für Erkrankungen identifizieren und Hypothesen zu den beteiligten Mechanismen aufstellen. So ist es beispielsweise möglich neue Transportproteine identifizieren, die an der Entstehung von Stoffwechselerkrankungen beteiligt sind. Unsere Ansätze wenden wir sowohl in lokalen Studien als auch in großen internationalen Forschungsverbünden an und entwickeln dazu bei Bedarf neue Methoden. Wir haben ein besonderes Interesse an Erkrankungen der Niere, des Stoffwechsels sowie an kardiovaskulären Erkrankungen. Unser Ziel ist es Studierenden die Grundlagen epidemiologischen Arbeitens zu vermitteln und durch unsere Forschung zur verbesserten Erkennung, Prävention und Behandlung von komplexen Erkrankungen beizutragen.
Das Institut für Genetische Epidemiologie ist Teil des Departments für Daten-geleitete Medizin.
News:
- November 2024: Helmut-Holzer-Preis für Pascal SchlosserAm 4. November wurde Pascal Schlosser von der Wissenschaftlichen Gesellschaft Freiburg mit dem renommierten Helmut-Holzer-Forschungspreis für seine innovativen Forschungen in der statistischen Genomik und molekularen Epidemiologie ausgezeichnet. Mit dem Helmut-Holzer-Forschungspreis werden Forscherinnen und Forscher für ihre bemerkenswerten Leistungen auf dem Gebiet der Medizin, der Natur- und der Technikwissenschaften ausgezeichnet. https://www.wissges.uni-freiburg.de/wp-content/uploads/2024/10/Einladung-HH-P-2024-helles-Design-End-web.pdf
- Oktober 2024: CHARGE Cupples Mentorship Award für Anna KöttgenDas Institut für Genetische Epidemiologie war bei der Tagung des CHARGE-Konsortiums 2024 in Rotterdam mit einem eingeladenen Vortrag (Anna Köttgen), einem Plenarvortrag (Nora Scherer), fünf Arbeitsgruppenvorträgen und vier Postern vertreten. Unsere Beiträge wurden mit zwei Reisepreisen (Nora Scherer, Sara Monteiro-Martins), dem CHARGE Outstanding Poster Award 2024 (Oleg Borisov) und dem CHARGE Cupples Mentorship Award 2024 an unsere großartige Mentorin Anna Köttgen ausgezeichnet! https://www.chargeconsortium.com/main/golden-tigers
- Oktober 2024: Zukunfstpreis Nephrologie für Ulla SchultheißAm 28.10. hat Ulla T. Schultheiß den Zukunfstpreis Nephrologie durch das Kuratorium der Deutschen Gesellschaft für Nephrologie für ihre Arbeit unter dem Titel „Interactive Exploration of Adverse Events and Multimorbidity in CKD” verliehen bekommen. Der Zukunftspreis Nephrologie wird vergeben für innovative Forschungsarbeiten aus primär nicht klinischen oder nicht grundlagenwissenschaftlichen Bereichen der Nephrologie, wie z.B. digitale Medizin (mit Schwerpunkt Nephrologie). Die interaktiven Plots sind öffentlich zugänglich und interaktiv nutzbar unter folgendem Link: https://gckd.diz.uk-erlangen.de Ein Tutorial zur Nutzung der interaktiven Plots ist unter folgendem Link zu finden: https://www.gckd.org/studienhintergrund/previous-study-results/event-analysis/
- Oktober 2024: Anna Köttgen wir Principal Investigator der NAKO Gesundheitsstudie am Standort FreiburgZum 1.10. hat Anna Köttgen die Projektleitung der NAKO Gesundheitsstudie am Standort Freiburg übernommen. Die NAKO Studie wird vom Bundesministerium für Bildung und Forschung finanziert und ist die zurzeit größten Bevölkerungsstudie in Deutschland. Im Studienzentrum Freiburg wurden 10.000 von insgesamt 205.000 Teilnehmenden in die Studie eingeschlossen und werden nun im Verlauf wiederholt untersucht und befragt. Gemeinsam mit den Teilnehmenden forscht unser Studienteam für eine gesündere Zukunft. Weitere Informationen finden Sie unter https://www.uniklinik-freiburg.de/ipe/nako-studienzentrum-freiburg.html und https://nako.de/.
- September 2024: Pascal Schlosser zum Adjunct Assistant Professor an der JHU ernanntDie Johns Hopkins Bloomberg School of Public Health hat Pascal Schlosser, Emmy Noether-Forschungsgruppenleiter in Freiburg, zum Adjunct Assistant Professor in der Abteilung für Epidemiologie ernannt. Das Johns Hopkins Department of Epidemiology ist das älteste Department für Epidemiologie der Welt und wurde in den Jahren 2024-2025 auf Platz 1 im Bereich Epidemiologie gewählt (U.S. News & World Report Rankings). https://publichealth.jhu.edu/faculty/4632/pascal-schlosser
- April 2024: KI-ISN Early Career Researcher Award für Stefan HaugBei der diesjährigen Verleihung der KI-ISN Early Career Researcher Awards für Grundlagenforschung war Stefan Haug einer der Preisträger für seine Veröffentlichung „Multi-omic analysis of human kidney tissue identified medulla-specific gene expression patterns“ [https://www.kidney-international.org/article/S0085-2538(23)00781-0/fulltext].
- März 2024: DFG-geförderte Emmy Noether-Forschergruppe an Pascal Schlosser vergebenDie Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) hat Pascal Schlosser in das Emmy Noether-Programm aufgenommen und fördert sein Projekt zum Thema "Kausale Inferenz durch maschinelles Lernen: Nutzung multidimensionaler omics-Daten für ein besseres Verständnis komplexer Krankheiten" (SCHL 2092/3-1). In den nächsten sechs Jahren werden er und sein Team am Institut für Genetische Epidemiologie maschinelles Lernen und Netzwerkanalyse kombinieren, um die Beziehungen zwischen molekularen Merkmalen, wie Proteinen, und komplexen Krankheiten zu untersuchen.
- Januar 2024: Sara Monteiro-Martins für die Förderung im Hans A. Krebs Digital Medical Scientist Programm ausgewähltSara Monteiro-Martins wurde ausgewählt, Fördermittel im Rahmen des renommierten Hans A. Krebs Digital Medical Scientist Programms zu erhalten. Das Programm startet offiziell am 1. Januar 2024 und bietet herausragenden Postdocs die Möglichkeit, sich als unabhängige Wissenschaftler innerhalb der Medizinischen Fakultät Freiburg zu etablieren. https://www.med.uni-freiburg.de/de/forschung/karrierewege/medical-scientist/
- Januar 2024: Neues Mitglied im Cluster of Excellence CIBSS - Centre for Integrative Biological Signalling StudiesPascal Schlosser wurde als neuer Associate Investigator im Cluster of Excellence CIBSS - Centre for Integrative Biological Signalling Studies gewählt. https://www.cibss.uni-freiburg.de/about/cibss-investigators/person/dr-pascal-schlosser
- Juni 2023: Neue Studie in Nature GeneticsIn diesem Artikel haben Pascal Schlosser, Nora Scherer und andere Mitglieder unseres Teams genetische Profile von 5.000 Studienteilnehmern mit ihren Plasma- und Urinmetabolomen integriert, um systemische und nierenspezifische Stoffwechselprozesse zu identifizieren und zu charakterisieren. Wir identifizierten 1.299 Metabolit-assoziierte genetische Loci, die zur Produktion, zum Abbau oder zum Transport der betroffenen Metaboliten beitragen. Assoziationen mit 40 % der betroffenen Metaboliten wären bei einer alleinigen Untersuchung des Plasmas übersehen worden. Lesen Sie in unserer Veröffentlichung über nierenspezifische Ergebnisse sowie über die Beziehungen zu gesundheitlichen Ergebnissen: https://rdcu.be/ddNFl
- März 2023: Imputations-basierte Analyse von Whole-Exome-Sequenzierungsdaten der UK Biobank identifiziert mit Nierenerkrankungen assoziierte GeneNeue Veröffentlichung in Nature Commmunications. Um die Auswirkungen seltener genetischer Varianten auf Nierenerkrankungen zu untersuchen, wendeten Matthias Wuttke und Kollegen einen Ansatz zur Imputation von Genotypen auf Whole-Exome-Sequenzierungsdaten aus der UK Biobank an, die eine Stichprobengröße von über 400 000 Patienten ergab. Ihre genetische Assoziationsstudie mit dieser Kohorte ergab 158 seltene genetische Varianten, von denen viele bisher unbekannt waren, und 105 Gene mit signifikantem Zusammenhang zur Nierenfunktion. Der kosteneffiziente Studienansatz erhöht die statistische Power zur Entdeckung von Krankheitsanfälligkeitsgenen erheblich und ermöglicht so neue Erkenntnisse über die Genetik von Nierenerkrankungen. https://doi.org/10.1038/s41467-023-36864-8
- Dezember 2022: Anna Köttgen und Matthias Wuttke geben Interview zum Thema GichtDas Interview aus der ZDF-Sendung "Volle Kanne" ist hier abrufbar: https://www.zdf.de/gesellschaft/volle-kanne/gene-und-ernaehrung-bei-gicht-100.html
- Juni 2022: Präsentation von Matthias Wuttke im Rahmen der KDIGO Genetics in CKD Webinar SeriesMatthias Wuttke hielt einen hervorragenden Vortrag zur Rolle polygener Risikoscores in der Nephrologie im Rahmen der KDIGO Genetics in CKD Webinar Series. Die Präsentation ist hier abrufbar: https://kdigo.org/conferences/genetics-in-ckd-webinar-series/
- März 2022: Jan Lipovsek erhält den Talklet Award der DAGStat 2022
- März 2022: Interview mit Prof. Anna Köttgen anlässlich des WeltfrauentagsAnlässlich des Weltfrauentages 2022 erschien in den Stuttgarter Nachrichten ein Interview mit unserer Institutsdirektorin Anna Köttgen zu den genetischen Grundlagen von Nierenerkrankungen und der Gicht. Hier gelangen Sie zum Interview: https://www.stuttgarter-nachrichten.de/inhalt.anna-koettgen-spitzenforscherin-geht-der-gicht-auf-den-grund.1cc4e549-0109-4179-86a5-2bbc4c893e94.html
- März 2022: Interview mit Prof. Anna KöttgenDas Onlinemagazin der Universität Freiburg publizierte ein Interview mit unserer Institutsdirektorin Anna Köttgen. Sie spricht über genetische Nierenerkrankungen, Forschung und den SFB 1453. Das Interview finden Sie hier: https://kommunikation.uni-freiburg.de/pm/online-magazin/forschen-und-entdecken/nierenerkrankungen-besser-verstehen
- März 2022: Weltnierentag 2022: von CKDNapp entwickelte App zur Therapieunterstützung bei Niereninsuffizienz durch BMBF hervorgehobenZum Weltnierentag am 10.03.2022 möchte das BMBF die Aufmerksamkeit auf geförderte Forschungsvorhaben im Bereich chronischer Niereninsuffizienz lenken. Menschen mit einer chronischen Niereninsuffizienz bedürfen einer differenzierten, individuell zugeschnittenen Diagnose und Therapie. Zur Unterstützung der Fachärztinnen und -ärzte entwickeln Nachwuchsforschende des Juniorverbundes „CKDNapp“ (u.a. Dr. Fruzsina Kotsis, Dr. Ulla T. Schultheiß – Institut für Genetische Epidemiologie) dafür eine App mit vielfältigen Funktionen. Näheres finden Sie unter www.gesundheitsforschung-bmbf.de.
- März 2022: Weltnierentag (World Kidney Day - WKD) 2022: Gruppenpublikation in WKD-Sammlung des American Journal of Kidney Diseases (AJKD) hervorgehobenDas Thema des WKD 2022 lautet „Kidney Health for All – Bridge the gap to better kidney care“. In Anerkennung vom WKD am 10. März 2022 präsentieren die Herausgeber von AJKD eine Sammlung von zehn Artikeln, die Forschung zu Nierenerkrankungen aus der ganzen Welt hervorheben. Als Teil dieser Sammlung wird unser Artikel „Urine Metabolite Levels, Adverse Kidney Outcomes, and Mortality in CKD Patients: A Metabolome-wide Association Study“ (Erstautorin: Inga Steinbrenner, Letztautorinnen: Anna Köttgen und Peggy Sekula) bis zum 31. März 2022 öffentlich zugänglich sein und Sie finden unseren Artikel und die gesamte Sammlung unter https://www.ajkd.org/content/worldkidneyday.
- Dezember 2021: Neue Publikation " Epigenome-wide association study of serum urate reveals insights into urate co-regulation and the SLC2A9 locus“ in Nature Communications (Erst-/Letztautorenschaften)Die DNA-Methylierung im Vollblut erfasst genetische und Umwelteinflüsse, und wir haben sie in einer transethnischen Metaanalyse von epigenomweiten Assoziationsstudien zum Serumurat untersucht. Wir identifizierten 100 epigenomweit signifikante CpGs, die 11,6 % der Varianz des Serumurats erklären. An SLC2A9, dem Serumurat-Locus mit dem größten Effekt in genomweiten Assoziationsstudien (GWAS), haben vier CpGs signifikante kausale Effekte auf den Serumuratspiegel und/oder Gicht, und zwei dieser CpGs vermitteln teilweise die Effekte von uratassoziierten GWAS-Varianten. https://rdcu.be/cCUPA
- Dezember 2021: Neue Publikation "Meta-analyses identify DNA methylation associated with kidney function and damage" in Nature Communications (Erst-/Letztautorenschaften)Im Rahmen des CKDGen-Konsortiums haben wir die bisher größte Meta-Analyse von blutbasierten epigenomweiten Assoziationsstudien für die geschätzte glomeruläre Filtrationsrate und das Verhältnis von Albumin zu Kreatinin im Urin durchgeführt. Die Analyse deckte verschiedene CpG-Stellen auf, an denen DNA-Methylierung mit dem jeweiligen Phänotypen assoziiert ist. Dies ermöglicht neue Einsichten in mit der Nierenfunktion verbundenen Mechanismen der Transkriptionsregulation. https://rdcu.be/cCUPF
- Oktober 2021: Pascal Schlosser als Sprecher der Arbeitsgruppe Populationsgenetik und Genomanalyse gewähltIm Rahmen des 14. gemeinsamen Workshops der IBS-DR, DGEpi und GMDS zu biometrischen Aspekten der Genomanalyse wurde Pascal Schlosser zum Sprecher der Arbeitsgruppe Populationsgenetik und Genomanalyse der Internationalen Biometrischen Gesellschaft - Deutsche Region gewählt.
- Juli 2021: Pascal Schlosser erhält DFG-gefördertes Walter-Benjamin-Stipendium "Proteome-wide Association Studies of Metabolites and Kidney Function" (SCHL 2292/1-1)Die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG) fördert für die nächsten zwei Jahre ein Projekt an der Johns Hopkins School of Public Health unter der Leitung von Pascal Schlosser. Im Rahmen dieses Walter-Benjamin-Stipendiums wird er zusammen mit dem Team von Prof. Dr. Morgan Grams und Prof. Dr. Josef Coresh die Zusammenhänge zwischen dem Proteom und dem Metabolom einerseits und dem Proteom und der Nierenfunktion andererseits untersuchen.
- Juli 2021: Beteiligung am neuen Sonderforschungsbereich OncoEscapeDer SFB 1479 „OncoEscape – Onkogen getriebener Immun Escape“ wird ab 01.07.2021 für vier Jahre mit knapp 11 Millionen Euro von der DFG gefördert. Das Institut für Genetische Epidemiologie wird als Teil des Service Projektes dazu beitragen, immunzell-spezifische metabolische Marker zu identifizieren und zu charakterisieren.
- Juni 2021: Anna Köttgen ist in die Nationale Akademie der Wissenschaften – Leopoldina aufgenommen wordenDie Wahl zum Mitglied in die Leopoldina ist für Wissenschaftler*innen eine der höchsten akademischen Auszeichnungen und Würdigungen.
- Mai 2021: Dr. Pascal Schlosser erhält MEDEP Fellow AwardPascal Schlosser erhält MEDEP Fellow Award des SFB 992 Medical Epigenetics. Der Preis ist mit 30000€ an Fördermitteln dotiert, welche in seinem Projekt zu Epigenom-basierten proteomweiten Assoziationsstudien zur Nierenfunktion in Granulomatose mit Polyangiitis verwendet werden.
- Mai 2021: Neues DFG-finanziertes Forschungsprojekt "Aufdeckung und Charakterisierung von Risikofaktoren für die Progression von chronischer Nierenerkrankung und das Auftreten von kardiovaskulären Erkrankungen und Tod" (SE 2407/3-1)Die DFG fördert in den nächsten zwei Jahren das Projekt von Peggy Sekula zur Untersuchung von Metabolit-Konzentrationen (Plasma und Urin) in Patienten mit chronischer Nierenerkrankung in Bezug auf deren Assoziation mit und Prädiktion von prospektiven Endpunkten wie Mortalität, terminales Nierenversagen und kardiovaskuläre Ereignisse. Als Grundlage dienen Daten und Messungen, die von Teilnehmern der GCKD-Studie erhoben wurden.
- April 2021: Mitgliedschaft in der American Society for Clinical InvestigationAnna Köttgen wurde als neues Mitglied in die angesehene American Society for Clinical Investigation gewählt. https://www.the-asci.org/membership/new/2021
- April 2021: Antrittsvorlesung von PD Dr. Peggy SekulaAm 23. April 2021 (16:00 s.t.) wird PD Dr. Peggy Sekula ihre Antrittsvorlesung zum Thema „Genetische Epidemiologie: Ein Einblick in die Methoden“ halten. Um die Teilnahme zahlreicher Interessenten zu erlauben, wird die Antrittsvorlesung online durchgeführt (Zoom: Meeting-ID 648 6276 2479, Kenncode NUBStWz2v).
- März 2021: Neue Veröffentlichung "pgainsim: an R-package to assess the mode of inheritance for quantitative trait loci in GWAS" in Bioinformatics (Erst-/Letztautorenschaften)Wir haben ein R-package entwickelt um den zugrundeliegenden Modus der Vererbung einer genetischen Assoziation zu untersuchen. https://doi.org/10.1093/bioinformatics/btab150
- März 2021: Neue Veröffentlichung "Rare genetic variants affecting urine metabolite levels link population variation to inborn errors of metabolism" in Nature Communications (Erst-/Letztautorenschaften)In diesem Projekt haben wir die Einflüsse exonischer Varianten auf die Level von Urin-Metaboliten, welche von den GCKD-Teilnehmern erhoben wurden, untersucht. Insgesamt 128 signifikante Assoziationen wurden beobachtet. 16 der 30 involvierten Gene sind bereits im Zusammenhang mit angeborenen Stoffwechselstörungen bekannt. In silico Gen-Knockout-Modelle in einem virtuellen Menschen prädizieren metabolische Änderungen mit derselben Richtung, wie wir sie in unseren GCKD-Teilnehmern beobachtet haben. Unsere Studie impliziert neue Kandidaten (Varianten, Gene) für angeborene Stoffwechselstörungen. https://www.nature.com/articles/s41467-020-20877-8
- März 2021: Dr. Pascal Schlosser erhält den Gustav-Adolf-Lienert Preis 2021Pascal Schlosser erhält den Gustav-Adolf-Lienert Preis. Der Preis wird von der International Biometric Society, German Region zur Auszeichnung herausragender Publikationen auf dem Gebiet der Biometrie verliehen. Der Preis wurde für unsere Veröffentlichung zu Netboost, einem Netzwerkanalyseverfahrens zur lokalen Dimensionsreduktion, in IEEE Transactions on Computational Biology and Bioinformatics vergeben. https://ieeexplore.ieee.org/document/9084262
- Januar 2021: PD Dr. Peggy Sekula wird Gast-Editor bei MetabolitesPD Dr. Peggy Sekula wird zum Gast-Editor bei Metabolites für das Special Issue “Metabolomics Approaches for the Understanding, Diagnosis and Monitoring of Chronic Kidney Diseases” ernannt. Annahmeschluss für Einreichungen ist der 21. Juni 202. Weiter Informationen: https://www.mdpi.com/journal/metabolites/special_issues/Metabolo_Kidney
- Januar 2021: Sonderforschungsbereich 1453 "Nephrogenetik" bewilligtWunderbare Neuigkeiten: Die Deutsche Forschungsgemeinschaft hat die Förderung des Sonderforschungsbereiches 1453 "Nephrogenetik" an der Universität Freiburg bewilligt (Sprecherin: A. Köttgen; drei geförderte Projekte im Institut für Genetische Epidemiologie). Mittels komplementärer Ansätze werden 15 wissenschaftliche Projekte von 2021 bis 2024 Evidenz basierend auf monogenen und komplexen Nierenerkrankungen dazu nutzen, neue Erkenntnisse über potentiell modifizierbare Kandidatenmoleküle und Pathways zu erlangen. Eine eigene Website ist momentan in Arbeit.
Kontakt
Univ.-Prof. Dr. med. Anna Köttgen
Master of Public Health (M.P.H.)
Direktorin
E-Mail
Tel.: ++49 (0)761 270-78050
M.A. Julia Meyer-Taffoureau
Sekretariat, Assistenz
E-Mail
Tel.: ++49 (0)761 270-78051
Fax: ++49 (0)761 270-78040
Dipl. Vw. Andrea Schmölders
Koordination
Tel.: ++49 (0)761 270-78250
Fax: ++49 (0)761 270-78040
Adresse
Institut für Genetische Epidemiologie
Hugstetter Straße 49
D 79106 Freiburg