Centrum für Chronische Immundefizienz - CCI

Wer sind wir?

Die Abteilung Genetik & Genomik (GGU) am CCI besteht aus einem interdisziplinären Team von Forschern mit unterschiedlichem Hintergrund in Biologie, Bioinformatik, klinischer Immunologie und Genetik. Die GGU konzentriert sich auf die Analyse, Interpretation und funktionelle Prüfung genetischer Befunde bei Patienten mit primären Immundefekten (PID) und anderen immunbedingten Störungen.

Unser Ziel ist es, die zugrunde liegende Pathophysiologie der PID und anderer Autoimmun- und Entzündungskrankheiten besser zu verstehen. Zu diesem Zweck arbeiten wir an der Identifizierung und Bestätigung bekannter genetischer Defekte und an der funktionellen Validierung neuer genetischer Mutationen.

Die GGU dient als wichtiges Bindeglied zwischen den klinischen und wissenschaftlichen Aktivitäten des CCI, da neue genetische und funktionelle Erkenntnisse aus der Grundlagenforschung in den diagnostischen Prozess der Klinik implementiert werden. 

Was bieten wir an?

Die GGU bietet genetische Diagnostik (im Forschungskontext) für die meisten genetisch definierten immunbezogenen Erkrankungen an. Wir führen DNA-Sequenzierungen, bioinformatische Analysen und genetische Interpretationen von einzelnen Genen, Genpanels oder die Sequenzierung ganzer Exome (WES) durch. Wir führen auch Studien zur familiären Co-Segregation sowie zelluläre und molekulare Assays durch, um spezifische genetische Befunde funktionell zu charakterisieren. Darüber hinaus bieten wir eine genetische Beratung für bekannte oder neuartige Gene und Genvarianten an.

Derzeit bieten wir zwei kundenspezifische Next-Generation-Sequencing (NGS)-Panels an:

1. Ein PID-Panel von 140 Genen, das Gene umfasst, die mit Agammaglobulinämie, Common Variable Immunodeficiency (CVID), schwerer kombinierter Immundefizienz (SCID), Hyper-IgE-Syndrom (HIES), Hyper-IgM-Syndrom (HIGM), chronischer mukokutaner Candidiasis (CMC) und anderen Krankheiten assoziiert sind.

      2.  Ein IBD-Panel (entzündliche Darmerkrankungen) mit 135 Genen, das Gene umfasst, die mit Morbus Crohn, Colitis Ulcerosa und anderen Enteropathien und Entzündungszuständen assoziiert sind.

Was haben wir bereits erreicht?

Seit ihrer Gründung hat die GGU über 2.000 Proben, darunter 400 Exome und mehr als 1.500 Genpanels, von Patienten mit primären Immundefekten oder anderen immunologischen Erkrankungen sequenziert und analysiert. Unser Ziel ist es, jedes Jahr Gentests für 500 Betroffene durchzuführen.

Mitarbeiter

• Alla Bulashevska
• Andrés Caballero
• Bodo Grimbacher
• Hanna Haberstroh
• Jessica Rojas
• Katrin Hübscher
• Michele Proietti