Centrum für Chronische Immundefizienz - CCI

Das CCI bietet für alle molekular definierten Immundefekterkrankungen genetische Diagnostik an. Sie wird auf wissenschaftlicher Basis am Institut für Immundefizienz des Uniklinikums Freiburg (IFI) durchgeführt.

Vorgehen zur genetischen Diagnostik nach Gendiagnostikgesetz

Vor Durchführung einer genetischen Diagnostik muss der Patient eine Beratung erhalten. Hierbei muss (i) die spezifische Fragestellung unter der Berücksichtigung der bisher vorliegenden Befunde erläutert werden, (ii) die Notwendigkeit der Untersuchung begründet werden und (iii) die Möglichkeiten, Grenzen und Risiken der Untersuchung einschließlich der Bedeutung für die Gesundheit, Lebens- und Familienplanung erläutert werden. Die Aufklärung muss nicht von einem Humangenetiker, sondern kann vom behandelnden Arzt durchgeführt werden. Hierzu existiert eine Patienteninformation zur Genetischen Beratung sowie ein Einwilligungsbogen zur Genetischen Beratung, der vom Patienten/vom Erziehungsberechtigten unterzeichnet werden muss. Dieses Einverständnis muss vorliegen, damit der Auftrag zur Gendiagnostik bearbeitet werden kann.

Zur Einsendung muss also vorliegen:

• Material zur genetischen Analyse (in der Regel 5 ml EDTA-Blut)
• Überweisungsschein mit Vermerk „zur molekulargenetischen Diagnostik“ oder ggf. GOÄ Rechnungsempfänger (Klinik bzw. Selbstzahler)
• Einwilligungsbogen zur Genetischen Beratung (vom Patienten unterschrieben)
• Einsendeschein Molekulargenetische Analyse (von Patient und Arzt unterschrieben)