Wir überwinden Grenzen

(21.09.2023) Das Neugeborenenscreening wurde im vergangenen Jahr bundesweit um das Screening auf die Seltene Erkrankung Spinale Muskelatrophie erweitert. Ein Meilenstein, findet der Freiburger Kinderneurologe und Forscher Professor Dr. Janbernd Kirschner. Er ist auch beteiligt am EU-Forschungsprojekt Screen4Care, das mithilfe von Gentests und künstlicher Intelligenz Seltene Erkrankungen noch schneller erkennen möchte.

Professor Dr. Janbernd Kirschner, Ärztlicher Direktor der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen am Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin des Universitätsklinikums Freiburg, ist Spezialist für die Seltene Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA). Der Kinderarzt forscht seit mehr als 25 Jahren zu neuromuskulären Erbkrankheiten, zu denen die SMA gehört. Auch dank des Einsatzes von Kirschner wurde im vergangenen Jahr die Früherkennungsuntersuchung bei Neugeborenen bundesweit um das Screening auf SMA erweitert. „Ein Meilenstein“, findet er.

Kein Zufallsbefund mehr durch erweitertes Screening

„Zuvor haben wir SMA erst diagnostiziert, wenn bereits Nervenzellen abgestorben waren und die Kinder sich nicht mehr gut bewegen konnten“, sagt der Experte. Oder wenn die Erkrankung in der Familie schon bekannt war. So wie bei einem Kind, das in Freiburg sofort nach der Geburt auf SMA getestet wurde, weil das ältere Geschwisterkind bereits daran erkrankt war. Während die Krankheit bei dem älteren Kind relativ spät entdeckt wurde, „sind die Aussichten beim jüngeren Kind durch die frühe Diagnose viel besser“, sagt Kirschner. Denn werden Neugeborene behandelt, noch bevor Symptome auftreten, entwickeln sie sich weitgehend normal. Während beim Neugeborenenscreening bisher überwiegend Stoffwechselprodukte analysiert wurden, wird für die SMA ein genetischer Test eingesetzt. Für beide Methoden reichen ein paar Blutstropfen aus, die an den ersten Lebenstagen entnommen werden.

Genetische Screening-Methode wird erforscht

Im bisherigen Neugeborenenscreening werden die Kinder auf 19 angeborene Krankheiten untersucht. Deutlich weiter geht das 2021 gestartete und auf fünf Jahre angelegte EU-Forschungsprojekt Screen4Care, an dem Kirschner für das Universitätsklinikum Freiburg beteiligt ist: Neben fortschrittlichen Analysemethoden wie maschinellem Lernen soll ein genetisches Neugeborenenscreening erprobt werden, um die langwierige und komplizierte Diagnosestellung von Seltenen Erkrankungen zu beschleunigen.

Kirschner leitet ein Teilprojekt, bei dem 18.000 Neugeborene mit einem erweiterten genetischen Test auf alle Seltenen Erkrankungen untersucht werden sollen, bei denen eine Behandlung möglich ist. „Unser Ziel ist es, mit der neuen Methode möglichst viele Kinder mit einer behandelbaren Seltenen Erkrankung schon im Säuglingsalter zu erkennen, um rasch handeln und damit die Prognose verbessern zu können“, hofft Kirschner.

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