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Bislang unklare Ursache bei Patienten mit Epidermolysis bullosa aufgeklärt / Grundlegende Bedeutung für Stabilität der Haut

Wenn die Haut schon bei geringsten Belastungen Blasen wirft oder gar reißt, kann die seltene Erbkrankheit Epidermolysis bullosa die Ursache sein. Sie wird auch als Schmetterlingskrankheit bezeichnet. Nun haben Forscherinnen und Forscher des Universitätsklinikums Freiburg gemeinsam mit einem internationalen Team einen weiteren Gendefekt entdeckt, der diese schwere Krankheit auslösen kann. Die Wissenschaftler um Prof. Dr. Cristina Has, Leiterin der Arbeitsgruppe Molekulare Dermatologie an der Klinik für Dermatologie und Venerologie (Ärztliche Direktorin: Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman) des Universitätsklinikums Freiburg, untersuchten dafür das komplette Erbgut von 14 Patienten mit einer bislang unbekannten genetischen Ursache der extremen Hautempfindlichkeit. Durch den Vergleich mit den Gendaten gesunder Verwandter entdeckten die Forscher eine neue Erbgut-Veränderung, die zu einem Fehler im Protein KLH24 führt. An Patientenzellen zeigten sie im Labor, dass das Protein das Skelett von Haut- und Bindegewebszellen stabilisiert. „Der neu entdeckte Mechanismus ist grundsätzlich für die mechanische Stabilität der Haut von Bedeutung und könnte auch bei weiteren Erkrankungen eine Rolle spielen“, sagt Prof. Has, deren Arbeitsgruppe auf die Aufklärung „genetisch ungelöster“ Fälle spezialisiert ist. Die Studie erschien am 23. November 2016 im American Journal of Human Genetics.

Die Publikation finden Sie unter: www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297%2816%2930483-9

Original-Titel der Publikation: Monoallelic mutations in the translation initiation codon of KLHL24 cause skin fragility

DOI: 10.1016/j.ajhg.2016.11.005

Bildunterschrift: Ein komplexes Skelett im Inneren verbindet Zellen fest mit ihren Nachbarn. Schon eine Genveränderung kann genügen, damit dieses Skelett zusammenbricht.  

Bildquelle: American Journal of Human Genetics / Universitätsklinikum Freiburg

Kontakt:
Prof. Dr. Cristina Has
Forschungsgruppenleitern
Klinik für Dermatologie und Venerologie
Universitätsklinikum Freiburg
Telefon: 0761 270-69920
cristina.has@uniklinik-freiburg.de