Von Hippel-Lindau (VHL)-Ambulanz
Leitung und Kontakt
Prof. Dr. Elke Neumann-Haefelin
Ansprechpartner*innen: Dr. Fruzsina Kotsis, PD Dr. Tobias Schäfer, Dr. Lena Weber
Anmeldung und Terminvereinbarung:
Herr Gani Berisha
0761 270-63031
0761 270-33660
VHL-Ambulanz
Die VHL-Ambulanz betreut Patient*innen aus ganz Deutschland, Österreich und der Schweiz mit von Hippel-Lindau (VHL)-Erkrankung auf höchstem medizinischem Niveau.
Die VHL-Erkrankung ist eine seltene, erbliche Tumorerkrankung, welche durch pathogene Varianten im VHL-Gen verursacht wird. Diese Varianten werden zumeist autosomal-dominant von den Eltern vererbt, können seltener aber auch spontan auftreten.
Die Erkrankung ist durch das Auftreten gutartiger und bösartiger Tumore gekennzeichnet. Zu den häufigen Tumoren gehören:
- Hämangioblastome des zentralen Nervensystems (v.a. Kleinhirn, Hirnstamm und Rückenmark)
- Hämangioblastome der Netzhaut des Auges
- Nierenzellkarzinome und Nierenzysten
- Phäochromozytome
- Zysten und neuroendokrine Tumore der Bauchspeicheldrüse
- Innenohrtumore („endolymphatic sac tumors“)
- Zystadenome der Nebenhoden und breiten Mutterbänder
VHL-assoziierte Tumore treten im Mittel im Alter von 26 Jahren auf, jedoch kann sich bereits im Kindes- und Jugendalter die Erkrankung manifestieren. Typisch für die VHL-Erkrankung ist das Auftreten von mehreren dieser Tumore sowie das wiederholte und beidseitige Auftreten.
Aufgrund der Seltenheit der VHL-Erkrankungen ist eine Betreuung durch eine Spezialambulanz von großer Bedeutung. Neben genetischer Diagnostik, die wir in Zusammenarbeit mit dem MVZ für Humangenetik durchführen, bieten wir eine umfassende medizinische Versorgung für Patient*innen mit VHL-Erkrankung. Diese schließt moderne Diagnostik, exzellente medizinische Behandlung und eine integrierte psychosoziale Versorgung mit ein.
Patien*innenversorgung
Die klinische Präsentation der VHL-Erkrankung ist komplex und mit diversen Tumormanifestationen vergesellschaftet, welche eine beträchtliche Komorbidität und Mortalität mit sich bringen.
Für Patient*innen mit VHL-Erkrankung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen von größter Bedeutung, um frühzeitig Tumore zu diagnostizieren und ggf. eine medikamentöse, interventionelle oder operative Behandlung einzuleiten. Nur so können Komplikationen durch das Tumorwachstum frühzeitig erkannt und nach Möglichkeit verhindert werden.
Die VHL-Ambulanz übernimmt koordinierende Funktion und vermittelt den betroffenen Patient*innen den Zugang zu den verschiedenen Kompetenzen am Universitätsklinikum Freiburg. In enger interdisziplinärerer Zusammenarbeit mit den verschiedenen Fachrichtungen bieten wir eine spezialisierte, multiprofessionelle und koordinierte Diagnostik und Versorgung von Erwachsenen mit VHL-Erkrankung an.
Für Kinder und junge Erwachsene mit VHL-Erkrankung besteht eine interdisziplinäre Kooperation mit dem Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin.
Ferner steht die VHL-Ambulanz im engen klinischen und wissenschaftlichen Austausch mit internationalen Partnern bei der Behandlung VHL-assoziierter Tumore.
Beteiligte Abteilungen und Institute
Forschung
Als universitäres Zentrum sind wir auch im Bereich der Forschung aktiv, um ein besseres Verständnis der biologischen Grundlagen der VHL-Erkrankung zu erhalten.
Freiburger VHL-Register
Im Freiburger VHL-Register werden Manifestationen und Langzeitverläufe von VHL-Patient*innen erfasst. Zusätzlichen zu den klinischen Daten werden Bioproben (Urin, Blut, Gewebe) gesammelt.
Ziel ist es Erkenntnisse über die Entstehung, Erkennung und Prognose der VHL-Erkrankung zu erlangen und neue Vorsorgestrategien sowie Therapieoptionen zu entwickeln.
Wir freuen uns, wenn Sie uns bei diesem Ziel unterstützen und sich am VHL-Register beteiligen.
Sie haben Fragen zum „Freiburger VHL-Register“? Oder Sie möchten eine Patient*in mit VHL-Erkrankung in das Register einschließen? Nehmen Sie hierfür gerne mit uns Kontakt auf:
Kontakt: Prof. Dr. Elke Neumann-Haefelin
Link: Patienteninfo VHL-Register
Forschungsbereiche
Informationen zu unseren Forschungsbereichen finden Sie unter
Links
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen
Patientenselbsthilfe