Klinik für Hals-, Nasen- und Ohrenheilkunde

Es werden ausgewählte Projekte zu aktuellen Fragestellungen der genetischen Ursachen von nicht-syndromalen und syndromalen Hörstörungen bearbeitet. Schwerpunkt der Arbeit ist neben der allgemeinen Genanalyse von bereits bekannten Genen die Identifizierung und Charakterisierung von weiteren Genen und ihrer Genprodukte, die ursächlich an autosomal rezessiven nicht-syndromalen prälingualen Hörstörungen beteiligt sind, sowie ausgewählte Projekte zu syndromalen Hörstörungen, die mit spezifischen Innenohrfehlbildungen einhergehen. Von besonderem Interesse sind dabei die funktionellen Zusammenhänge, die Regulation der Genexpression, Struktur und Funktionsbeziehung der entsprechenden Genprodukte und funktionelle Genomics bzw. Proteomics. Zur Zeit finden Forschungsarbeiten zu folgenden Projektgruppen statt:

1.  Molekulargenetische Analyse von seltenen nicht-syndromalen Hörstörungen unter Berücksichtigung ausgewählter Gene TMIE, GIPC3, CLDN14, LHPFL5, CABP2, ESRRB, GRXCR1, TPRN usw.
   
   
2. Genetische Analyse von komplexen Innenohrfehlbildungen,  unter anderem erweiterter Aquaeductus vestibuli, Mondini-Dysplasie, X-linked-Deafness-Syndrom, Bogengangsaplasie / -dysplasie, Cochlea Hypoplasie unter Beteiligung der Gene SLC26A4, POU3F4, FGF3, HOXA1/HOXB1, OTX1, HMX3, PAX2, PRX1/PRX2 u.a.
   
   
3. Identifizierung von Genen, die zur Entstehung von autosomal dominanter hereditärer Otosklerose führen, genetische Analysen an den Genorten OTCS1-5, 7,8,10, sowie komplexe Familienstammbaum-Analysen.
   
   
4. Genetische Ursachen für unilaterale Vestibularisschwannome, Identifizierung von genomischen und somatischen Mutationen, Regulation der Genregulation, Gene: NF2, TIMP3, CAV1.

Die Projekte sind im Bereich Grundlagenforschung angesiedelt und stehen in keinem Zusammenhang mit der klinischen Versorgung entsprechender Patienten. Trotzdem ist eine Beteiligung interessierter Patienten und ihrer Familien, die mehr über die Ursachen ihrer Hörstörung erfahren wollen, erwünscht. Nähere Auskünfte erhalten Sie beim Labor- und Projektleiter (Kontakt siehe oben).