CTLA-4 Defizienz

Ziel dieser Webseite ist es, Patienten und Angehörigen, sowie Ärzten und Wissenschaftlern einen Überblick über den aktuellen Forschungsstand und die klinischen Manifestationen, die aus einer CTLA-4 Defizienz resultieren können, zu vermitteln. Sollten Sie noch weitere Fragen zum klinischen Bild, der Diagnosestellung oder der Behandlung haben, können Sie sich gerne an uns wenden.

Bei der CTLA-4 Defizienz (Cytotoxic T-lymphocyte-associated Protein-4 Defizienz) kann es durch eine angeborene Mutation im CTLA4 Gen zu einem Immundefekt- und Immundysregulationssyndrom kommen. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant, die Veranlagung wird also mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% vererbt. Es besteht allerdings eine reduzierte Penetranz und Expressivität, was bedeutet, dass nicht alle Mutationsträger erkranken und das klinische Bild der symptomatischen Mutationsträger unterschiedlich stark ausgeprägt sein kann. Der Symptomkomplex setzt sich aus Antikörpermangel, rezidivierenden respiratorischen Infekten, sowie Enteropathien mit Diarrhoen, Autoimmunität und lymphozytäre Organinfiltrationen zusammen. Diese Variabilität wirft die Frage nach der Existenz möglicher modifizierender Faktoren auf, die genetisch oder durch Umweltfaktoren bedingt sein können.

Es besteht die Hoffnung, dass die Erforschung der CTLA-4 Defizienz zu einem besseren Verständnis des komplexen Krankheitsbildes dieses Antikörpermangelsyndroms beiträgt. Ziel ist es vor allem personalisierte Therapieansätze für die Patienten zu entwickeln, bei denen sich durch die CTLA-4 Defizienz ein Krankheitsbild ausgebildet hat. Wir hoffen, dass die CTLA-4 Forschung auch zu wichtigen Erkenntnissen für andere primäre Immundefekte (PID) beitragen kann, die seit mehreren Jahren ein wichtiges Forschungsthema am CCI (Centrum für Chronische Immundefizienz) in Freiburg darstellen.