Wir überwinden Grenzen

Eine neu entdeckte Erbgut-Mutation ist verantwortlich für eine seltene, aber schwerwiegende Immunschwäche-Krankheit. Dies konnte nun ein Forschungsteam unter Beteiligung von Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern des Centrums für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg zeigen. Die internationale Kooperation unter Leitung des Wiener Forschungszentrums für Molekulare Medizin (CeMM) wies nach, dass eine Genmutation zu einem Ausfall des Enzyms NIK (NF-kB-induzierende Kinase) führt. In Patienten mit dieser Genmutation ist die Bildung und Funktion wesentlicher Bestandteile des Immunsystems gestört: B-Lymphozyten, T-Lymphozyten und natürliche Killer-Zellen sind davon betroffen. Die Patienten leiden aufgrund dieser Mutation an schweren, häufig wiederkehrenden Infektionen. Die Ergebnisse der Forschungsgruppe wurden nun in der renommierten Wissenschaftszeitschrift „Nature Communications“ veröffentlicht.

Prof. Dr. Hermann Eibel, Forschungsgruppenleiter am CCI, und sein wissenschaftlicher Mitarbeiter Dr. Heiko Sic trugen zu der Arbeit durch die Untersuchungen an B-Lymphozyten, also den Antikörper-produzierenden Zellen des Immunsystems, bei. „Eine gut funktionierende Immunabwehr erfordert ein reibungsloses Zusammenspiel verschiedener Signalwege. Die bessere Kenntnis dieser Wege trägt dazu bei, die Diagnose- und Behandlungsmöglichkeiten für Patienten mit Störungen des Immunsystems zu verbessern“, erklärt Prof. Eibel. Die Erkenntnisse, die aus der Erforschung seltener Immundefekte gewonnen werden, können auch helfen, andere häufige Immunerkrankungen wie Rheuma oder Diabetes besser zu verstehen und zu behandeln.  

Das Centrum für Chronische Immundefizienz (CCI) des Universitätsklinikums Freiburg, ist ein integriertes Forschungs- und Behandlungszentrum, das seit 2008 vom Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) als eines von acht Zentren in Deutschland gefördert wird. Die Arbeit des CCI hat zum Ziel, durch das Zusammenwirken von Experten unterschiedlicher Disziplinen, Immundefizienz besser verstehen, erkennen und behandeln zu können.    

Originaltitel der Arbeit:Biallelic loss-of-function mutation in ​NIK causes a primary immunodeficiency with multifaceted aberrant lymphoid immunity  

DOI: 10.1038/ncomms6360

Link zum Online-Artikel: www.nature.com/ncomms/2014/141119/ncomms6360/full/ncomms6360.html

Kontakt:
Prof. Dr. Hermann Eibel
Forschungsgruppenleiter
Centrum für Chronische Immundefizienz
Universitätsklinikum Freiburg
Telefon: 0761 270-77752
hermann.eibel@uniklinik-freiburg.de