Wir überwinden Grenzen

Nikodem ist 16 Monate alt. Er leidet an einer seltenen, tödlich verlaufenden Muskelerkrankung. Lange konnten Mediziner nur die Symptome der betroffenen Kinder lindern. Doch jetzt ist ein neues Medikament in der Prüfung, das vielversprechende Ergebnisse zeigt.

Alle vier Monate reist Nikodems Familie nach Freiburg – für eine Therapie, die für Nikodem überlebenswichtig ist. Der noch nicht einmal zweijährige Junge leidet an einer besonders schweren Form der Spinalen Muskelatrophie (SMA), einer seltenen Erkrankung, die nur bei einem von 10.000 Neugeborenen im Jahr auftritt. Sein ganzer Körper ist von der Muskelschwäche betroffen. Er kann seinen Kopf nicht allein heben und halten. Ohne Therapie lernt er nie sitzen und laufen. Zunehmend wird auch seine Atemmuskulatur geschwächt. Normalerweise erreichen Kinder wie Nikodem nicht einmal das Kleinkindalter.

Ursache für die Erkrankung ist ein genetischer Defekt. Er führt dazu, dass motorische Nervenzellen im Rückenmark verkümmern und somit nicht mehr in der Lage sind, Impulse an die Muskeln weiterzuleiten. Die wenig beanspruchten Muskelzellen werden abgebaut; es kommt zu einem Muskelschwund (Atrophie). Bisher gab es keine Therapie für die Ursache der SMA. Nur die Symptome konnten gelindert werden. Mit einer Beatmungstherapie werden die Lungen unterstützt; physiotherapeutische Maßnahmen sollen die Beweglichkeit der Gelenke erhalten.

Erstes Medikament, das wirklich hilft

Doch für Nikodems Familie gibt es Hoffnung. Seit Dezember 2016 ist ein neues Medikament auf dem US-amerikanischen Markt, dessen Zulassung zurzeit in Deutschland geprüft wird. Studien, an denen auch das Team um Prof. Janbernd Kirschner, Leitender Oberarzt der Klinik für Neuropädiatrie und Muskelerkrankungen, beteiligt war, zeigen positive Ergebnisse. „Nach Jahrzehnten der Forschung haben wir endlich ein Medikament, mit dem wir den schweren Krankheitsverlauf der Säuglinge positiv beeinflussen können“, sagt Prof. Kirschner.  

Da die Zulassungsprüfung zumeist Monate dauert, wurde ein so genanntes Härtefallprogramm aufgesetzt. Das Universitätsklinikum Freiburg gehört zu den wenigen Einrichtungen, die Kinder mit dem neuen Wirkstoff behandeln dürfen. Bedingung ist, dass diese Kinder schon während der ersten sechs Lebensmonate Symptome zeigten. Nikodem gehört zu den Patienten.  

Nun ist er regelmäßig mit seiner Familie in Freiburg. Das Medikament wird ihm durch eine Punktionsnadel auf Höhe der Lendenwirbelsäule in den Rückenmarkskanal gespritzt (Lumbalpunktion). Drei Tage dauert die Vorbereitung und Überwachung der Therapie. Die Wirkung wird bereits sichtbar. Nikodem entwickelt sich motorisch wesentlich besser als Kinder, die nicht mit dem Wirkstoff behandelt werden. Seiner Familie gibt es Hoffnung.